البورفيريا الكبدية
البورفيريا المتقطعة الحادة
البورفيريا المتقطعة الحادة -أمراض وراثية, تتميز بآفات المركزي والجهاز العصبي المحيطي, وجع بطن, زيادة الدم الضغط والتخصيص الوردي البول نظراً للعدد الكبير من ذلك السلف، البورفيرنيات-بورفوبيلينوجينا.
المسببات والمرضية الحادة المتقطعة بورفيري
يتم توريث هذا المرض في عصيدة جسمية.
الأساس للآلية المرضية للكذب, على الأرجح, انتهاك لنشاط إنزيم synthase أيسومر أنا أوروبورفيرينوجينا وزاد نشاط δ-aminolevulinic حمض سينثاز. وترتبط المظاهر السريرية للمرض, بوضوح, مكدسة في الخلايا العصبية من حمض aminolevulinic-الجوهر-δ السامة.
كما بحث, حمض δ aminolevulinic يتركز في تحت المهاد، ويحول دون نشاط الدماغ Na/K-تعتمد على أدينوزينفوسفاتازي, الأمر الذي يؤدي إلى تعطيل نقل الأيونات خلال الأغشية, يعطل وظيفة النسيج العصبي. ربما, أن تأثير السمية المرتبطة بالتعرض على الجهاز العصبي الخلية ليس فقط δ-aminolevulinic حمض, لكن الأخرى مونوبيرولوف. والنتيجة ديمييلينيشن ألياف العصبية, تطور الاعتلال العصبي محواري, وهذا يجعل جميع المظاهر السريرية للمرض.
المظاهر السريرية بورفيري المتقطعة الحادة
الأعراض الأكثر تميزا من بورفيري المتقطع الحاد هو الألم البطني. في بعض الأحيان هو مترجم في البطن, وإذ تشير إلى صورة قرحة المعدة. قد تكون مترجمة الألم في منطقة الفخذ الأيسر, محاكاة صورة لالتهاب الزائدة الدودية الحاد; في هيبوتشوندريوم الصحيح, وإذ تشير إلى الألم مع تشوليليثياسيس; في المنطقة القطنية, إجبار المشتبه فيهم مغص كلوي, الحمل خارج الرحم في بعض الأحيان،, بسبب الألم الشديد وكثيراً ما يسبق تأخير الحيض. وكثيراً ما يعمل هؤلاء المرضى, بيد أن العملية لا تعطي إمكانية اكتشاف مصدر الألم، ويؤدي في أكثر الأحيان إلى تخفيف حالة المريض.
العصبي المحيطي الحاد بورفيري هزم أيضا من النوع البري. الهزيمة المحتملة والجهاز العصبي المركزي, تتجلى بالتشنجات, اضطراب èpileptiformnymi, هذيان, الهلوسة. في بعض الأحيان يتطور العمى.
أن جزءا كبيرا من المرضى الذين تم الكشف عن ارتفاع ضغط الدم, في بعض الأحيان تلاحظ أعرب عن ارتفاع ضغط الدم الشرياني مع زيادة الانقباضية, والضغط الانبساطي.
علامة مميزة على بورفيري المتقطعة الحادة – البول الوردي, وفي بعض الأحيان أحمر, وبخاصة أثناء التفاقم من هذا المرض.
قد تكون مختلفة عن بورفيري.
المرض غالباً ما يظهر في النساء الشابات, البنات. أنها نجمت عن الحمل, تسليم, أخذ بعض الأدوية: ʙarʙituratov, السلفا عقار, المسحوبة. تفاقم قوية بشكل خاص التي تحدث بعد عمليات, عند ثم استخدام بنتوثال الصوديوم.
وفي هذه الحالات، قبل الجراحة فقط ويشكو المريض من ألم شديد في البطن, ولكن بعد العملية تظهر أنه أعرب باضطرابات عصبية, يتطلب التنفس المدارة.
يؤدي إلى تفاقم المرض قد نرحب بالطبع عدد من الأدوية, التي تحتوي على فينوباربيتال-فالوكوردينا, بيلويدا بيلاسبونا, تيوفيدرينا. بالإضافة إلى, يمكن أن يحدث تفاقم هذا النموذج بورفيري تحت تأثير الهرمونات الجنسية الأنثوية, أنتيميكوزنيه الدواء هو الجريزوفولفين.
عقب تدهور المرض, تنمية اضطرابات عصبية شديدة يمكن أن تؤدي إلى الموت, ومع ذلك، أعراض عصبية في بعض الأحيان يقلل تدريجيا ومغفرة. ولذلك، يسمى المرض الحاد بورفيري متقطعة. يمكن أن يحدث تفاقم جديدة تلقائياً, كذلك، تحت تأثير العقاقير أو بعض المواد الكيميائية, خاصة هلوروفوسا.
تتم الإشارة إلى المظاهر السريرية للمرض ليست كل شركات النقل من الجينات غير طبيعية. وكثيراً ما أقارب المرضى, ولا سيما الذكور, وتحدد علامات البيوكيميائية للمرض في حالة عدم وجود علامات سريرية (نموذج الكامنة من بورفيري الحادة المتقطعة). هؤلاء الأشخاص في تأثير العوامل الضارة يمكن أن يؤدي إلى تفاقم حاد.
تشخيص بورفيري المتقطعة الحادة
يستند تشخيص بورفيري المتقطعة الحادة على الكشف في البول في المرضى الذين يعانون من البورفيرين التوليف أسلافه – حمض بورفوبيلينوجينا و δ-aminolevulinic. للقيام بذلك، تطبق الكمية نموذج ماوزيرال وجرانيك تعريفات لهذه المواد في عينة البول وعالية الجودة, وهي على النحو التالي. في أنبوبة الاختبار لمل 1-2 من البول الطازج المريض يضيف مبلغ مساو من كاشف ايرليك (2 % الحل باراديميتيل-aminobenzal′degida, حله في 4% حامض الهيدروكلوريك). إذا كان هناك على ما يبدو بورفوبيلينوجينا الكرز- صبغة حمراء. تلطيخ نفسها يمكن أن تحدث بكميات كبيرة في البول أوروبيلين. لتوضيح طبيعة التغيير إلى خليط من البول وكاشف يضاف مبلغ مساو من كلوروفورم. بعد الدفاع عن يتحول كلوروفورم في الجزء السفلي, وطبقة المياه في الأعلى. إذا كان التلوين مرتبط مع أوروبيلينوم, أنه ينتقل إلى الطبقة السفلي من هلوروفورمينيج, في بورفيري التلوين يبقى في طبقة المياه العليا.
Koproporfiriâ وراثية
Koproporfiriâ وراثية نسبيا نادراً ما يتم العثور على نموذج بورفيري. وقد وصفت في 1955 ز. المظاهر السريرية تذكرنا peremežaûŝuûsâ الحاد البورفيريا.
المسببات وأمراض وراثية كوبروبورفيري
يتم توريث هذا المرض في نوع مهيمن جسمية. غالباً ما يتدفق الكامنة. عند الكشف عن كوبروبورفيري وراثية انتهاكا لنشاط إنزيم كوبروبورفيرينو- جينوكسيدازي. في حين في الكبد التوليف أكثر نشاطا من حمض δ aminolevulinic.
إلحاق الضرر بالجهاز العصبي عند توصيل كوبروبورفيري وراثية, بوضوح, أيضا مع تراكم δ-aminolevulinic حمض أو أي اتصال بيرول مفارز يرد.
المظاهر السريرية كوبروبورفيري وراثية
الأعراض الأكثر شيوعاً الأم في البطن, في بعض الأحيان تتسم بالاضطرابات النفسية, شلل جزئي, ولكنها أكثر ندرة، وأعرب عن عدم, أما بالنسبة بورفيري المتقطعة الحادة. قد تزيد من ضغط الدم, في بعض الأحيان عدم انتظام دقات القلب. بعض المرضى لديهم أعراض فوتوديرماتيتا بوليزنوجو.
غالبية المرضى الذين يعانون من كوبروبورفيريج وراثية هناك من الأم في البطن, بعض المرضى حساسية يمكن كشفها للإشعاع الشمسي. وضع شلل, الاضطرابات النفسية, وجود نوبات الصرع. ملاحظة بعض المرضى زيادة طفيفة في درجة حرارة الجسم, ارتفاع ضغط الدم, عدم انتظام دقات القلب, قيء, الإمساك.
المعلمات مختبر في كوبروبورفيري وراثية
في البول من المرضى الذين يعانون من كوبروبورفيريج وراثية في أوقات زيادة الكشف عن زيادة في حمض δ aminolevulinic وبورفوبيلينوجينا, أن كان ذلك بدرجة أقل, مما في بورفيري المتقطعة الحادة.
في البول والبراز زاد زيادة كبيرة في عدد كوبروبورفيرينا. محتوى أوروبورفيرين في البول وبروتوبورفيرين في كاليه في حدود الطبيعي. لا يتم زيادة عدد كرات الدم الحمراء البورفيرين. قد تكون محتويات بورفوبيلينوجينا و δ-aminolevulinic حمض خلال مغفرة العادي, ومع ذلك، مستوى كوبروبورفيرينا في البول والبراز، وظلت مرتفعة خلال مغفرة.
بورفيريا Variegatnaâ
بورفيري Variegatnaâ البورفيريا المتقطعة الحادة قد الميزات وأعراض آفات الجلد.
المسببات والمرضية من بورفيري فاريجاتنوج
هذا المرض هو المهيمن جسمية الموروثة. هو الكذب المرضية, كما يبدو, انتهاك لنشاط إنزيم بروتوبورفيرينوجينوكسيدازي, مسؤولة عن تركيب بروتوبورفيرين من بروتوبورفيرينوجينا. التوليف زيادة δ-aminolevulinic حمض synthase النشاط بزيادة حمض δ aminolevulinic.
المظاهر السريرية بورفيري فاريجاتنوج
يحدث هذا المرض في كلا الجنسين, لكن مظاهر الآفات الجلدية الأكثر شيوعاً في الرجال, لكن علامات بورفيري الحادة-المرأة. وجع بطن, الأعراض العصبية, كما هو الحال مع بورفيري المتقطعة الحادة, تنشأ تحت تأثير الباربيتورات, السلفا عقار, المسحوبة, غريزيوفولفين.
عندما بورفيري فاريجاتنوج, وعلى عكس الأشكال المتقطعة الحادة, في بعض الأحيان تطور الفشل الكلوي. يمكن أن تكون مظاهر عصبية واضحة جداً.
المعلمات مختبر في فاريجاتنوج بورفيري
تتميز بزيادة كبيرة في محتوى الدائمة بروتوبورفيرين في كاليه في المرضى. يزيد في أوقات المرض عددا متزايداً من حمض δ aminolevulinic وبورفوبيلينوجينا, ومع ذلك، بعد تحسن المريض, الحد من الأم في البطن, أعراض عصبية هي تقلص إلى حد كبير، وفي بعض الأحيان يصبح من الطبيعي تماما.
Urokoproporfiriâ – البورفيريا الجلدية المتأخرة
Urokoproporfiriâ (البورفيريا الجلدية المتأخرة) هو الشكل الأكثر شيوعاً بورفيري. وتتميز بأعراض واضحة من آفات الجلد, التي تظهر في كثير من الأحيان في سن 40 سنوات.
المسببات والمرضية من أوروكوبروبورفيري
حتى الآن الأسباب وآلية لتطوير أوروكوبروبورفيري غير مثبت. معروف, أن هذا المرض غالباً ما يحدث في الأفراد, متعاطي الكحول, في الماضي، أن مرضى التهاب الكبد الوبائي, كان على اتصال مع السموم جيباتوتوكسيكسكيمي, والأفراد, استناداً إلى أعمال الجنود مع البنزين, على سبيل المثال، برامج التشغيل.
وأشارت غالبية الشعب مع البورفيريا إلى انتهاك الحالة الوظيفية للكبد. كل هذا يشير إلى, ماذا urokoproporfiriâ ليست وراثية, وبورفيري شكل المكتسبة. ومع ذلك فإنه معروف, إلا أن نسبة صغيرة من الأفراد, متعاطي الكحول, مرض البورفيريا. بالإضافة إلى, في أشكال حادة من التهاب في البول يزيد محتوى كوبروبورفيرينا, بدلاً من أوروبورفيرين, في حين زادت أوروكوبروبورفيري في البول المحتوى إلى حد كبير أوروبورفيرين, ويزيد عدد كوبروبورفيرينا قليلاً. لدى معظم أقارب المرضى اكتشف أوروكوبروبورفيريج أوروبورفيرين زيادة في البول وكوبروبورفيرينا في كاليه.
المظاهر السريرية أوروكوبروبورفيري
وتشمل الميزات الأكثر تميزا من أوروكوبروبورفيري حساسية للإصابة الميكانيكية الخفيفة, الإشعاع الشمسي, جيبوتريهوز, التغيرات التصبغ (كيف لإنقاص, وزيادة في), نزع فتيل رقيق أو سماكة الجلد, ما يسمى psevdosklerodermiâ.
زيادة الحساسية للإصابة الميكانيكية ويتجلى على جلد الأصابع, شخص, العنق. فرشاة الخلفية بعد إصابة أو بعد الفقاعة, الناجمة عن التعرض لأشعة الشمس, تبقى الندوب الصغيرة مرسومة. بروسوبودوبني النموذجية أوروكوبروبورفيري الجولة الخراجات ريتينشونال الشكل يبلغ قطرها أقل من أصابع اليد 5 1 ملم على الجلد, في بعض الأحيان على الوجه.
وربما شاذة أوروكوبروبورفيري كنموذج سكليروديرموبودوبنوج, وحيثما يكون هناك تناوب بين تصبغ وتصبغ بختم ضمور الجلد واللاحقة, وكذلك تلميع فوسكوفيدنيم نموذجية من تصلب الجلد وتلوين بيضاء اللون الأصفر.
عندما تشكل melanodermičeskoj بورفيري سواد كبير من الجلد دون علامات المعرب عنها من فوتوديرماتوزا.
مميزة جداً لتوسيع أوروكوبروبورفيري الكبد, كثيرا ما يصحب ذلك خرقا لمركزها الوظيفي.
في كثير من الأحيان مختلطة بورفيري شكل تشخيص دون سبب عند المرضى أوروكوبروبورفيريج الأم في البطن أو أعراض عصبية. إلا أن المرضى غالباً ما تعاطي الكحول أوروكوبروبورفيريج, التي قد تجعل هذه المظاهر. ولذلك فاريجاتنوج التشخيص يجب عليك كوبروبورفيري والدراسات الخاصة بورفيري وراثية.
المعلمات مختبر في أوروكوبروبورفيري
عندما ازداد محتوى أوروكوبروبورفيري من أوروبورفيرين في البول لعام 2000-10000 ز 1 القاعدة كرياتينين ز 20 ميكروغرام 1 ز. كما يتم ترقية محتوى كوبروبورفيرينا, ولكن بدرجة أقل بكثير-إلى 300-800 غ 1 ز كرياتينين قاعدة 20-80 ز 1 ز. ولهذا ليس بما يكفي لاستكشاف محتوى كوبروبورفيرينا, كما أنه يمارس في العديد من المختبرات, عندما يرد الرد في نقاط. هذا الطبيب غالباً معلومات خاطئة للبحث, لأن porfiriâh أساسا يزيد محتوى أوروبورفيرين, ويزيد عدد كوربروبورفيرينا بالتسمم بالرصاص، والتهاب الكبد الوبائي.
محتوى بورفوبيلينوجينا و δ-aminolevulinic حمض البول وكمية الكريات الحمراء البورفيرنيات في المرضى مع أوروكوبروبورفنريج في النطاق الطبيعي. يمكن أن يكون محتوى البورفيرين في البراز العادي, لا سيما في أوقات زيادة. ومع تحسن عدد المرضى من البورفيرنيات في كاليه (كوبروبورفيرينا وبروتوبورفيرين) قد يزيد.
