Krasnokletočnaâ الجماعية ضمور – فقر الدم الانحلالي الذاتية مع الأجسام المضادة لنخاع العظم èritrokariocitam
Krasnokletočnaâ الجماعية ضمور (PKKA) -أمراض المناعة الذاتية, المرتبطة بالتعرض للأجسام المضادة, موجه في معظم الحالات ضد مستضد èritrokariocitov نخاع العظام. بيانات فقر الدم الشديد مع قلة الكريات البيض, تقليل البرعم الأحمر لنخاع العظام مع العدد الطبيعي من العدلات والصفائح الدموية.
تم تقديم الوصف الأول لـ PACA بتنسيق 1922 ز. حاليا، هناك حوالي 300 الحالات. ثبت, عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي ليس واحدًا, والعديد من الأمراض المختلفة. في بعض الحالات ، حتى مع المراقبة طويلة المدى للمرضى ، لا يمكن إقامة صلة بين PACA وأي أمراض أخرى. (شكل مجهول السبب من PKKA), في حالات أخرى ، يرتبط PACA بورم الغدة الصعترية - التوتة.
غالبًا ما تكون PKKA هي المرحلة الأولى من أي داء الأرومة الدموية. كانت هناك صورة سريرية غريبة لـ PACA في الشكل الخلقي لـ Diamond-Blackfen. تم تحديد شكل مراهق خاص من PACA مع دورة مواتية.
التسبب في عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي
حاليا ، حقيقة طبيعة المناعة الذاتية لمعظم حالات PACA لا شك فيها.. أنشئ, أن هناك أجسام مضادة في بلازما مرضى PKKA, تنتمي إلى مفتش من الدرجة, التي لها تأثير خلوي على خلايا الدم الحمراء في نخاع العظام, وكذلك تمنع نمو مستعمرات الكريات الحمر. يؤدي الإعطاء طويل الأمد لفئران مريض مصاب بـ PACA إلى فقر دم حاد وزيادة كمية الإريثروبويتين.: مصل الدم لنفس المريض في حالة مغفرة ليس له أي تأثير على الكريات الحمر.
الكشف عن, أنه في مصل الدم لجزء كبير من مرضى PKCA ، يتم الكشف عن الأجسام المضادة, موجه ضد مستضد مشترك بين الأنواع, تقع على سطح كريات الدم الحمراء للفئران المصابة بداء الأرومة الحمراء في Rauscher. يوجد هذا المستضد أيضًا على سطح كريات الدم الحمراء البشرية., وكذلك الثدييات الأخرى. يتم الكشف عن الأجسام المضادة للمستضد المحدد في مصل الدم لمعظم المرضى البالغين المصابين بـ PKCA ، بغض النظر عما إذا كان, ما إذا كان هؤلاء المرضى يصابون لاحقًا بعلامات داء الأرومة الدموية أم لا. لا يمكن اكتشاف الأجسام المضادة في مصل الدم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة دياموند-بلاكفين وفي المرضى الذين يعانون من شكل مراهق من المرض. تم الكشف عن كمية كبيرة من هذه الأجسام المضادة في مصل الدم لمرضى التوتة..
توجد أجسام مضادة على سطح كريات الدم الحمراء في الدم المحيطي لمرضى PKCA, غالبًا ما ينتمي إلى فئة IgA, أقل في كثير من الأحيان لفئة IgG. لا يمكن اكتشاف هذه الأجسام المضادة عن طريق اختبار كومبس, يتم اكتشافها فقط عند استخدام اختبار التراص الدموي الكلي. على عكس الأجسام المضادة, من خصائص فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي مع الراصات الحرارية غير الكاملة, الأجسام المضادة, مأخوذة من سطح كريات الدم الحمراء لمرضى PACA, يتم إصلاحها على جميع كريات الدم الحمراء المانحة, باستثناء غراء تعامل: هذه الأجسام المضادة موجهة ضد مستضد Pr. الأجسام المضادة, يُستخلص من كريات الدم الحمراء لمرضى فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي, يتم إصلاحها على خلايا الدم الحمراء المانحة غير المتغيرة, ومعالجتها بغراء. لم يتم بعد إثبات أهمية هذه الأجسام المضادة في التسبب في الإصابة بـ PACA., ولكن تم اكتشافها كما في البالغين, يعاني من PACA, لذلك بالنسبة للمراهقين, وكذلك الأشخاص الذين يعانون من PKKA الخلقي.
في بعض المرضى الذين يعانون من PKA ، يوجد تدرج M في مصل الدم, تي. إنها. هناك الأجسام المضادة وحيدة النسيلة. ثبت, أنه في بعض المرضى الذين يعانون من PKA ، فإن التدرج M هو أجسام مضادة مضادة مجهول السبب, موجهة ضد الأجسام المضادة لمستضد كريات الدم الحمراء. من الممكن وجود هذه الأجسام المضادة ويرجع ذلك إلى المسار المعتدل لـ PCA مع التدرج M..
ربما, ليس في جميع حالات الأجسام المضادة PKCA موجهة ضد مستضد كريات الدم الحمراء. بالإضافة إلى, الحالات المعروفة حاليًا لـ PACA, حيث يتم الكشف عن الخلايا التائية القاتلة, تدمير خلايا الدم الحمراء مباشرة.
لم يتم توضيح التسبب في الشكل المراهق لـ PACA والشكل الخلقي لـ Diamond-Blackfen. تحدث حالات عائلية في بعض الأحيان. لا يمكن الكشف عن الأجسام المضادة في المصل لمستضد كريات الدم الحمراء. تم العثور على الأجسام المضادة على سطح كريات الدم الحمراء في الدم المحيطي, موجه ضد مستضد Pr. متوقع, أن هناك خلايا لمفاوية مناعية في متلازمة دياموند بلاكفين, انتهاك تكوين الدم في كرات الدم الحمراء, ومع ذلك ، لا يوجد دليل واضح على هذه الحقيقة. ليس هناك يقين راسخ, أن متلازمة Diamond-Blackfen هي أحد أمراض المناعة الذاتية.
المظاهر السريرية لعدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي
يبدأ المرض تدريجياً. يشكو المرضى من ضعف شديد, التعب السريع, ألم بركي. هناك شحوب واضح في الجلد والأغشية المخاطية دون علامات اليرقان. لا ترتفع درجة حرارة الجسم. في بعض الأحيان يكون هناك زيادة في الكبد مرتبطة بداء هيموسيديريات. يتضخم الطحال أحيانًا أيضًا.
المؤشرات المختبرية لعدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي
يعاني معظم مرضى PKCA من فقر الدم السوي الصبغي الشديد مع انخفاض عدد الخلايا الشبكية; غالبًا ما يكون عدد الكريات البيض طبيعيًا أو حتى يزداد, ومع ذلك ، يعاني بعض المرضى من قلة الكريات البيض المعتدلة, في بعض الأحيان يتم العثور على تحول غير غذائي إلى اليسار. عدد الصفائح الدموية طبيعي في معظم الحالات, أقل في كثير من الأحيان - خفضت قليلا. تم العثور على زيادة كبيرة في ESR.
في النخاع العظمي ، غالبًا ما يُلاحظ تثبيط سلالة الكريات الحمر بالعدد الطبيعي من الخلايا العملاقة والخلايا الحبيبية. في بعض الأحيان يتم الكشف عن بلعمة خلايا الدم الحمراء بواسطة البلاعم. في عملية ثقب الجمجمة ، تكون النسبة بين الجزء المكون للدم ونخاع العظم الدهني طبيعية أو يُلاحظ تضخم.
في بعض الحالات ، في المرحلة الأولى من المرض ، مع انخفاض مستوى الخلايا الشبكية في النخاع العظمي ، بدلاً من تقليل البرعم الأحمر ، يلاحظ تضخمه (تكون الكريات الحمر غير فعالة). ومع ذلك ، يتم استبدال هذه المرحلة لاحقًا بتقليل الجرثومة الحمراء.
المرض مزمن. تمكن المرضى من الحصول على مغفرة, ومع ذلك ، فإن معظم الناس, يعاني من PACA, على الرغم من العلاج المكثف, لا مغفرة. في بعض مرضى PKKA ، تبدأ علامات داء الأرومة الدموية في الظهور تدريجياً. تم الكشف عن تحول طعنة, يشبه شذوذ الكريات البيض في بيلجر في غيابه في عائلة المريض. لوحظ قعدة, eozinofilija, في بعض الأحيان كثرة الوحيدات. خلال دراسة الوراثة الخلوية في المراحل الأولى من المرض ، لم يلاحظ أي تغييرات. في بعض الأحيان يتم الكشف عن نوع من مرض التكاثر النقوي بدون كروموسوم Rh. في بعض الحالات ، يتطور داء الكريات الحمر, ابيضاض الدم الحاد في بعض الأحيان, غير متمايزة مناعيًا, تم الكشف عن مستضد كريات الدم الحمراء على سطح الانفجار.
مراهقة من حزب العمال الكردستاني
عند المراهقين PKKA ، تكون البداية تدريجية أيضًا, لكن بشكل أسرع, من البالغين. درجة حرارة الجسم طبيعية. يتمكن بعض المرضى من جس الطحال. من الناحية الشكلية ، لا يختلف هذا النموذج عن PKKA عند البالغين.. كشف فقر الدم الحاد في غياب الخلايا الشبكية, العدلات الطبيعية والصفائح الدموية, غياب أو انخفاض حاد في عدد كريات الدم الحمراء في نخاع العظام. لا يوجد ميل في مرحلة المراهقة. لا يمكن الكشف عن الأجسام المضادة لمضادات الاريثروبلاست في مصل الدم. على سطح كريات الدم الحمراء ، يتم الكشف عن الأجسام المضادة عن طريق التراص الدموي الكلي, غالبًا ما ينتمون إلى فئة IgA, أقل في كثير من الأحيان - IgG, موجه ضد مستضد Pr. لم يتم ملاحظة مزيد من التطوير. المرضى الذين يعانون من شكل المراهقين من PACA أسهل بكثير في العلاج, من البالغين, مغفراتهم مستقرة.
متلازمة دياموند بلاكفين
مع متلازمة Diamond-Blackfen ، تحدث المظاهر الأولى للمرض عند الأطفال دون سن 4 أشهر. في أغلب الأحيان ، يتم لفت الانتباه إلى شحوب الطفل الحاد.. في بعض الأحيان ، يكشف فحص الدم العشوائي عند هؤلاء الأطفال عن فقر الدم الحاد.
مع ارتفاع درجة فقر الدم ، يصبح الطفل مضطربًا., يفقد الشهية. تظهر نفخة انقباضية فوق قمة القلب, في بعض الأحيان يتم الخلط بينه وبين علامة على مرض القلب الخلقي. كما هو الحال مع فقر الدم فانكوني, في بعض الأحيان هناك تغييرات في الإبهام. بعض الناس لديهم رقبة قصيرة, تشبه العنق في مرضى متلازمة شيرشيفسكي تيرنر. تضخم الكبد والطحال ليس نموذجيًا, باستثناء حالات عمليات نقل الدم المتعددة. في هذه الحالات ، يترافق تضخم الكبد وتضخم الطحال مع داء هيموسيديريات.. تأخر النمو شائع.
يكشف فحص الدم عن فقر الدم الشديد, reticulocytopenia, تثبيط البرعم الأحمر لنخاع العظم مع العدد الطبيعي من العدلات والصفائح الدموية. زيادة في محتوى الهيموجلوبين الجنيني هو سمة مميزة.
لا يمكن الكشف عن الأجسام المضادة لمستضد الأريثروبلاست في مصل الأطفال. على سطح كريات الدم الحمراء باستخدام طريقة حصى هيماجلوتين- الأمة ، غالبًا ما تكون الأجسام المضادة من فئة IgA, أقل في كثير من الأحيان IgG ضد مستضد Pr.
تشخيصات حزب العمال الكردستاني
يجب مراعاة PACA عند البالغين في تلك الحالات, إذا كان المريض مصابًا بفقر الدم الشديد لا يعاني من وجود خلايا شبكية أو انخفض عددها بشكل حاد مع مستوى طبيعي أو شبه طبيعي من الصفائح الدموية والعدلات. في هذه الحالة ، غالبًا ما تكون كريات الدم الحمراء غائبة أو شبه غائبة في نخاع العظم مع وجود عدد طبيعي من الخلايا المحببة وخلايا النواء, لا زيادة في عدد الانفجارات.
تقليل البرعم الأحمر يمكن ملاحظتها ليس فقط مع PACA, ولكن أيضًا مع الشكل المعتاد لـ AIHA مع الراصات الحرارية غير الكاملة في فترة التفاقم الشديد, عندما يكون هناك الكثير من الأجسام المضادة, أنها لا تدمر فقط خلايا الدم الحمراء المحيطية, ضد أي مستضد يتم توجيهها, لكن جيريتروكاريوسيتي, على السطح الذي يوجد فيه هذا المستضد أيضًا, ولكن بكميات أقل بكثير. في مثل هذه الأشكال من AIHA ، على عكس PKKA ، لوحظ ارتفاع في درجة حرارة الجسم.. تساعد دراسة خصوصية الجسم المضاد على إجراء التشخيص الصحيح. (استهدافهم ضد المستضد Pr, وجود الأجسام المضادة ضد الأرومة المضادة في المصل). غالبًا ما يتم اكتشافها في PACA وغائبة في AIHA..
وينبغي أن يؤخذ في الاعتبار, ماذا مع مزمن تي-سرطان الدم الليمفاوي في بعض الأحيان يكون هناك انخفاض في البراعم الحمراء لتكوين الدم, ماذا, ربما, يرتبط بتدمير خلايا الدم الحمراء بواسطة الخلايا اللمفاوية التائية.
بعد الكشف عن PCA ، يصبح من الضروري استبعاد ورم في الغدة الصعترية, لماذا فحص إشعاعي بعناية المنصف الأمامي, وفي حالة الاشتباه في وجود ورم توتيمي ، يتم إجراء دراسة تخطيط الرئة.
عند الأطفال المصابين بمتلازمة دياموند-بلاكفين نفس التغيرات في الدم مميزة, بالنسبة لأشكال أخرى من PACA. يرجع ذلك إلى حقيقة أن مثل هؤلاء الأطفال يمكن بسهولة علاجهم بالجلوكوكورتيكويد, أثناء الدراسة الأولية لمحتوى الخلايا الشبكية وإجراء ثقب في القص بعد تعيين بريدنيزولون ، من الممكن حدوث أخطاء في التشخيص. في هذه الحالات ، يتم الكشف عن تهيج البرعم الأحمر لنخاع العظام., وليس قمعه وزيادة محتوى الخلايا الشبكية, لا تخفض. لذلك ، فإن دراسات نخاع العظم ومحتوى الخلايا الشبكية ضرورية قبل وصف بريدنيزولون أو بعد انسحابه ببعض الوقت, عندما ينخفض تعداد الدم.
