الأعضاء التناسلية غير المحددة: ما هذا؟, الأسباب, الأعراض, التشخيص, علاج, منع

الأعضاء التناسلية غامضة; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, عندما الأعضاء التناسلية (الأعضاء التناسلية) لا يمكن تصنيف الإنسان كذكر أو أنثى. قد يكون سببه عوامل وراثية, مثل الأمراض الوراثية, أو العوامل البيئية, مثل التعرض للاضطرابات الهرمونية أثناء الحمل. تتطلب هذه الحالة فحصًا طبيًا متخصصًا., بما في ذلك الاختبارات الهرمونية والجينية, لتحديد السبب وخطة العلاج. قد يشمل ذلك الجراحة أو العلاج الهرموني.

يتم تحديد الجنس الجيني للطفل عند الحمل. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , وتحتوي الحيوانات المنوية للأب إما على X-, أو كروموسوم Y. هؤلاء X- والكروموسومات Y تحدد الجنس الجيني للطفل.

عادة ، يرث الرضيع 1 زوج من الكروموسومات الجنسية, 1 X من الأمهات و 1 X أو Y واحد من الأب. الأب "يحدد" جنس الطفل الجيني. طفل, الذي يرث الكروموسوم X من والده, هي أنثى وراثية ولديها 2 الكروموسومات X. طفل, الذي يرث كروموسوم Y من والده, هو ذكر وراثي ولديه 1 X- و 1 كروموسوم Y.

تأتي الأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية والأعضاء التناسلية من نفس أنسجة الجنين. قد تتطور الأعضاء التناسلية غير المحددة, إذا تم كسر العملية, مما يجعل أنسجة الجنين تصبح "ذكرية" أو "أنثى".. هذا يجعل من الصعب التعرف بسهولة على الرضيع كذكر أو أنثى.. درجة الغموض تختلف. نادرًا جدًا ، يمكن تطوير المظهر الجسدي تمامًا على عكس الجنس الجيني.. مثلا, يمكن للذكر الجيني أن يشبه الأنثى العادية.

في معظم الحالات ، الأعضاء التناسلية غير المحددة في الجينات الأنثوية (مع الأطفال 2 الكروموسومات X) الميزات التالية:

• البظر الموسع, مثل قضيب صغير.
• فتح مجرى البول (من أين يأتي البول) يمكن أن يكون موجودا في أي مكان على طول, فوق أو تحت سطح البظر.
• قد تنمو الشفرين معًا وتبدو مثل كيس الصفن.
• يمكن الخلط بين الطفل والرجل ذو الخصيتين المعلقة.
• في بعض الأحيان يتم الشعور بكتلة من الأنسجة في الشفرين المندمجين, ما يجعلها تبدو وكأنها كيس الصفن مع الخصيتين.

في ذكر وراثي (1 X و 1 كروموسومات Y) غالبًا ما تتضمن الأعضاء التناسلية المبهمة الميزات التالية:

• قضيب صغير (أقل من 2-3 سم), الذي يشبه البظر المتضخم (عادة ما يتضخم بظر المولود الجديد إلى حد ما عند الولادة.).
• يمكن أن توجد فتحة مجرى البول في أي مكان على طول, فوق أو تحت القضيب. يمكن أن يكون منخفضًا جدًا, مثل المنشعب, ما الذي يجعل الطفل يبدو وكأنه امرأة.
• قد يكون كيس صفن صغير, وهي مفصولة وتشبه الشفرين.
• عادة ما توجد الخصيتان المعلقة مع الأعضاء التناسلية المزدوجة.

الأعضاء التناسلية غير المحددة, مع استثناءات قليلة, في أغلب الأحيان لا يهدد الحياة. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل اجتماعية للطفل والأسرة.. لهذا السبب ، سيشترك فريق من المهنيين ذوي الخبرة في رعاية الطفل., بما في ذلك أطباء حديثي الولادة, علماء الوراثة, أطباء الغدد الصماء, الأطباء النفسيين أو الأخصائيين الاجتماعيين.

أسباب تطور الأعضاء التناسلية غير المحددة

تشمل أسباب الأعضاء التناسلية غير المحددة:

• الكاذبة الخرافية. الأعضاء التناسلية من نفس الجنس, لكن بعض الخصائص الجسدية للجنس الآخر موجودة.
• الخنوثة الحقيقية. هذه حالة نادرة جدا., حيث يوجد أنسجة مثل المبايض, والخصيتين. يمكن أن يكون للطفل أجزاء مثل الرجال, والأعضاء التناسلية الأنثوية.
• خلل تكوين الغدد التناسلية المختلطة (MGD). إنها حالة ثنائية الجنس, التي توجد فيها بعض الهياكل الذكورية (الغدد التناسلية, الخصيتين), وكذلك الرحم, المهبل وقناتي فالوب.
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي . هذه الحالة لها عدة أشكال., لكن الشكل الأكثر شيوعًا يجعل الأنثى الجينية تظهر كذكر. تختبر العديد من العيادات هذه الحالة التي قد تهدد الحياة أثناء فحوصات حديثي الولادة..
• الشذوذ Hromosomnыe, بما في ذلك متلازمة كلاينفيلتر (XX) ومتلازمة تيرنر (XO).
• إذا كانت الأم تتناول بعض الأدوية (على سبيل المثال, المنشطات الاندروجينية), قد تبدو المرأة الجينية أشبه بالرجل.
• يمكن أن يؤدي نقص إنتاج بعض الهرمونات إلى, أن الجنين سوف يتطور بنوع الجسد الأنثوي, بغض النظر عن الجنس الجيني.
• عدم وجود مستقبلات التستوستيرون الخلوية . حتى لو كان الجسم ينتج الهرمونات, ضروري للنمو البدني للرجال, لا يستطيع الجسم الاستجابة لهذه الهرمونات. هذا يؤدي إلى نوع الجسد الأنثوي, حتى لو كان الجنس الجيني ذكرًا.

الرعاية المنزلية للأعضاء التناسلية غير المحددة

بسبب العواقب الاجتماعية والنفسية المحتملة لهذه الحالة ، يجب على الوالدين اتخاذ قرار بشأن ما إذا كان, سواء لتربية الطفل كصبي أو فتاة, في أقرب وقت ممكن بعد التشخيص. أفضل شيء, إذا تم اتخاذ هذا القرار في غضون الأيام القليلة الأولى من الحياة. ومع ذلك ، هذا قرار مهم., لذلك يجب على الآباء عدم التسرع في ذلك.

متى يجب الاتصال بمقدم الرعاية الصحية إذا كان الطفل يعاني من أعضاء تناسلية غير محددة

اتصل بطبيبك, إذا كنت قلقًا بشأن مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية للطفل أو إذا واجهت أيًا مما يلي:

• أحتاج المزيد 2 أسابيع, لاستعادة وزنك عند الولادة
• قيء
• يبدو الطفل مصابًا بالجفاف (فم جاف, قلة الدموع عند البكاء, أقل 4 حفاضات مبللة يوميًا, تبدو العيون غارقة)
• لديه شهية منخفضة
• لديه نوبات من حبس النفس (فترات قصيرة, عندما تدخل كمية قليلة من الدم إلى الرئتين)
• مشاكل في التنفس

كل هذا قد يكون علامة على تضخم الغدة الكظرية الخلقي. .

يمكن الكشف عن الأعضاء التناسلية غير المحددة أثناء الفحص الأول للطفل .

ماذا تتوقع عند زيارة الطبيب

يقوم العامل الصحي بإجراء فحص طبي, التي يمكن أن تكشف الأعضاء التناسلية, من ليسوا "ذكرًا عاديًا" أو "أنثى نموذجية", لكن في مكان ما في الوسط.

سيطرح الطبيب أسئلة حول التاريخ الطبي, للكشف عن أي تشوهات صبغية. قد تشمل الأسئلة:

• هل هناك تاريخ عائلي للإجهاض?
• هل هناك حالات ولادة جنين ميت في الأسرة?
• هل توجد حالات وفاة مبكرة في الأسرة?
• هل كان لدى أي من أفراد الأسرة أطفال, الذين ماتوا في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة أو الذين لديهم أعضاء تناسلية غير محددة?
• هل يوجد تاريخ عائلي لأي اضطرابات, تسبب أعضاء تناسلية غير محددة?
• ما الأدوية التي تناولتها الأم قبل الحمل أو أثناءه؟ (المنشطات خاصة)?
• ما هي الأعراض الأخرى الظاهرة?

يمكن أن تحدد الاختبارات الجينية, سواء كان الطفل وراثيا ذكرا أو أنثى. في كثير من الأحيان ، يمكن أخذ عينة صغيرة من الخلايا من خد الطفل لإجراء هذا الاختبار.. غالبًا ما تكون دراسة هذه الخلايا كافية لتحديد الجنس الجيني للرضيع.. يعد تحليل الكروموسومات اختبارًا أكثر شمولاً, والتي قد تكون مطلوبة في الحالات المشكوك فيها.

لتحديد وجود أو عدم وجود الأعضاء التناسلية الداخلية (على سبيل المثال, الخصيتين المعلقة) قد تتطلب التنظير الداخلي, أشعة X من تجويف البطن, الموجات فوق الصوتية للبطن أو الحوض واختبارات مماثلة.

يمكن أن تساعد الاختبارات المعملية في تحديد, مدى جودة عمل الأعضاء التناسلية. قد يشمل ذلك اختبارات المنشطات الكظرية والغدد التناسلية..

في بعض الحالات ، تنظير البطن, قد تكون هناك حاجة لبضع البطن الاستكشافي أو خزعة الغدد التناسلية لتأكيد التشوهات, والتي يمكن أن تسبب أعضاء تناسلية مبهمة.

اعتماداً على السبب, يتم استخدام الجراحة, تناول الهرمونات أو العلاجات الأخرى لعلاج الحالات, والتي يمكن أن تسبب أعضاء تناسلية غير محددة.

في بعض الأحيان يجب على الآباء الاختيار, تربية الطفل كرجل أو امرأة (بغض النظر عن كروموسومات الطفل). يمكن أن يكون لهذا الاختيار تأثير اجتماعي ونفسي كبير على الطفل., لذلك ينصح في أغلب الأحيان بالاستشارة.

غالبًا ما يكون التعامل مع الطفل أسهل من الناحية الفنية (و, بناء على ذلك, علمه) مثل فتاة. هذا هو, أنه من الأسهل على الجراح صنع الأعضاء التناسلية الأنثوية, من الرجال. لذلك في بعض الأحيان يوصى به, حتى لو كان الطفل ذكرًا وراثيًا. ومع ذلك ، هذا قرار صعب.. يجب عليك مناقشة هذا الأمر مع عائلتك, طبيب, دكتور جراح, أخصائي الغدد الصماء لدى الأطفال والأخصائيين الطبيين الآخرين.

المصادر والأدب المستخدم

ري را, جوسو ن. تشخيص وعلاج اضطرابات النمو الجنسي. في: جيمسون جيه إل, The Great LJ, الدوائر DM, اخرون, محررات. طب الغدد الصماء: الكبار والأطفال. 7ال إد. فيلادلفيا, ابي: إلسفير سوندرز; 2016:الفصل 119.

جهاز كمبيوتر أبيض. تضخم الغدة الكظرية الخلقي والاضطرابات ذات الصلة. في: Kliegman RM, شارع. جيم جي دبليو, بلوم نيوجيرسي, شاه س, تاسكر RC, ويلسون KM, محررات. كتاب نيلسون لطب الأطفال. 21إد إد. فيلادلفيا, ابي: السفير; 2020:الفصل 594.

جهاز كمبيوتر أبيض. التطور والهوية الجنسية. في: جولدمان إل, شافر الذكاء الاصطناعي, محررات. جولدمان-سيسيل للطب. 26ال إد. فيلادلفيا, ابي: السفير; 2020:الفصل 220.

RN الخاص بك, الماس DA. اضطرابات النمو الجنسي: المسببات, تقييم, والإدارة الطبية. في: حزب AW, Dmochowski RR, كافوسي إل آر, بيترز كاليفورنيا, محررات. جراحة المسالك البولية كامبل والش وين. 12ال إد. فيلادلفيا, ابي: السفير; 2021:الفصل 48.