elliptotsitoz راثي – Ovalotsitoz – الأنيميا, يرتبط مع زيادة krovorazrusheniem

elliptotsitoz راثي (ovalotsitoz) - جسمي شذوذ يورث من خلايا الدم الحمراء, يرتبط اختلال هيكل غشاء خلايا الدم الحمراء. معظم شركات النقل من الشذوذ لا توفر السريري مظاهر, وبعض المرضى الذين يعانون من فقر الدم الانحلالي مصحوبة انحلال الكريات الحمر داخل الخلايا بشكل رئيسي في الطحال.

محتويات خلايا الدم الحمراء بيضاوية أو بيضاوي الشكل في الاشخاص الاصحاء قد تصل 10 %. في المرضى الذين يعانون من عدد elliptotsitozom وراثية من خلايا الدم الحمراء تصل إلى 25-75 %.

المسببات والتسبب في elliptotsitoza راثي

يلتقي elliptotsitoz راثي في ​​كثير من الأحيان, كما الحمر الكروية الصغيرة, ولكن نادرا ما تم تشخيصها, لأنه لا يظهر جزء كبير من الناقل من هذا الجين غير طبيعي أن يكون هناك أي دليل على المرض.

وفقا للباحثين, في حالات شذوذ أعراض مخالفات في بروتينات الغشاء لا لاحظ, وعلى فقر الدم الانحلالي elliptotsitarnoy يحدث غياب عدة كسور البروتين الأغشية كرات الدم الحمراء.

افتراض, فقر الدم الانحلالي الذي لوحظ دائما في حالات ناقلات متماثل من الجين, لم يتم تأكيد ذلك من خلال التحليل الجيني الحالات المبلغ عنها. في بعض العائلات،, حيث يورث المرض من أحد الوالدين, بعض الأطفال ذكر ناقلات أعراض من الجين, في حين أن آخرين - فقر الدم الانحلالي. ربما, أن مظاهر المرض تتطلب الميراث لديها بعض الخصائص. ربما, يهم الخصائص الفردية وصول الدم إلى الطحال.

المظاهر السريرية

المظاهر السريرية في معظم الحالات لا يوجد. Elliptotsity تحديدها مع فحص الدم العشوائي.

الفحص الأكثر شمولا من هؤلاء الأشخاص لا تكشف عن أي علامات على زيادة انحلال الدم. فقر الدم الانحلالي elliptotsitarnaya سريريا يختلف عن الحمر الكروية الصغيرة. يتم تكبير الطحال, بل هو عزل يفضل بدلا من الكريات الحمراء.

الاختبارات المعملية elliptotsitoza راثي

قد تظهر مرضى فقر الدم متفاوتة الخطورة, تحفيز نخاع العظام الأحمر الجرثومية, زيادة في عدد الخلايا الشبكية والمحتوى البيليروبين غير المباشر. حجم خلايا الدم الحمراء, تركيز الهيموجلوبين في داخلها لا يختلف عن وضعها الطبيعي.

فحص الصرفي من الدم يجعل من السهل تشخيص, في كثير من الأحيان، ومع ذلك، جنبا إلى جنب مع elliptotsitozom تشويه الكشف عن كمية معينة من microspherocytes, تبكل كشف. كان هناك انخفاض المقاومة الاسموزية للخلايا الدم الحمراء, زيادة autogemoliza, الذي تم تصحيحه بشكل كامل الجلوكوز.

في كثير من الأحيان هناك elliptotsitoza بالاشتراك مع غيرها من أشكال فقر الدم الوراثي, مثل الثلاسيميا فقر الدم المنجلي.

التشخيص التفريقي

يجب أن يتم التشخيص التفريقي للخروج مع elliptotsitozom أعراض, والذي لوحظ في النقويات دون ابيضاضي. القيمة المضافة في حين أن الدراسات غيرها من الجراثيم تكون الدم, الأنسجة من نخاع العظام. الدور الهام الذي تضطلع به أقارب مسح للمرضى.

وجود خلايا الدم الحمراء في بيضوي الشكل B₁₂-فقر الدم بسبب نقص يمكن أيضا أن تؤدي في بعض الأحيان إلى خطأ في التشخيص. بالنسبة لـ B₁₂-وغالبا ما يتميز فقر الدم الناتج عن نقص السن للمريض, مزيج من فقر الدم نقص الكريات البيض- والصفيحات, تغيرات شكلية من الكريات الحمراء (كبر الكريات, الكريات الحمراء فرط الانصباغ) reticulocytopenia, بدلا من ذلك كثرة الشبكيات, خلافا لفقر الدم الانحلالي elliptotsitarnoy.