وراثي فقر الدم dizeritropoeticheskie, تتعلق بانتهاك erythrokaryocytes عملية الانشطار

وراثي فقر الدم dizeritropoeticheskie - مجموعة من أشكال نادرة من فقر الدم, تتميز علامات انتهاكا لerythrokaryocytes تقسيم, الدمار داخل النقي بهم, وفرة ثنائي النواة أو متعددة النوى erythrokaryocytes في نخاع العظام, التحفيز حاد في نخاع العظام الأحمر تنبت في كثرة الشبكيات صغيرة نسبيا. هناك ثلاثة أنواع من فقر الدم وراثي dizeritropoeticheskoy:

ويتميز النوع الأول من قبل نخاع العظام الضخم الأرومات, خلايا الدم الحمراء المزدوجة, الجسور لونين النوى بين أقسام الخلايا.

عندما الثاني والثالث أنواع megaloblasts dizeritropoeticheskoy فقر الدم في نخاع العظام في عداد المفقودين. عند تحديد نوع II erythrokaryocytes ثنائي النواة وثلاثية النوى, تمزق النواة وجدت.

ويتميز النوع الثالث من كبر الكريات وضوحا, وجود erythrokaryocytes العملاقة, تحتوي على من 5 إلى 12 النوى. نوع فقر الدم الأكثر شيوعا II. ، ويصف الأدب حاليا 75 المرضى الذين يعانون من هذا النوع من فقر الدم.

Dizeritropoeticheskaya نوع فقر الدم الأول والثاني ورثت في جسمية متنحية, والنوع الثالث - من المرجح جسمية مهيمنة, حاليا، وقالت انها يوصف إلا في عدد قليل من العائلات.

المسببات المرضية وفقر الدم dizeritropoeticheskoy حتى المحدد. متوقع, أن سبب انتهاكات الانشطار النووي هو آلية عيب, الكامنة وراء إنهاء الانشطار النووي تحت تأثير ولا gemoglobinizatsii- motsitov.

المظاهر السريرية لفقر الدم dizeritropoeticheskoy

مرضى فقر الدم dizeritropoeticheskoy كثيرا ما ترسل إلى المستشفى مع تشخيص "التهاب الكبد المزمن" أو "فقر الدم الانحلالي الوراثي". هناك اصفرار متفاوتة الخطورة. هناك تغييرات في الهيكل العظمي - عالية أعلى السماء, برج الجمجمة, إصبع قصير قليل.

في معظم المرضى، وزيادة الطحال, في بعض الأحيان إلى حد كبير.

الاختبارات المعملية في فقر الدم dizeritropoeticheskoy

عندما كنت اكتب dizeritropoeticheskoy فقر الدم الهيموغلوبين هو 4،96-7،45 مليمول / لتر (80- 120 ز / لتر), معظم المرضى نوع فقر الدم II 4،96-6،21 مليمول / لتر (80- 100 ز / لتر), ولكن قد تكون هناك حالات الانخفاض إلى 3,1 مليمول / لتر (50 ز / لتر). عند كتابة III dizeritropoeticheskoy مستوى فقر الدم الهيموغلوبين أعلاه 5,59 مليمول / لتر (90 ز / لتر).

الأنيميا, عادة, normohromnaja. محتوى كريات الدم الحمراء في 2-3.5 G 1 ل. ارتفع عدد الشبكيات قليلا (إلى 2.5-3.5٪) أو ضمن الحد الأعلى للطبيعي (1,2-1.8 %). عندما مثلت الأول والثالث أنواع فقر الدم dizeritropoeticheskoy كبر الكريات, تفاوت الكريات وضوحا, الكريات الحمراء مجزأة.

مع النوع الثاني من المرض غالبا ما تفاوت الكريات, نقص الانصباغ أحيانا معتدلة, مستقعد كرات الدم الحمراء punktatsiya, الحمر الكروية الصغيرة في بعض الأحيان. محتوى كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية العادية. مخطط الكريات البيض دون انحراف عن القاعدة.

في نخاع العظم هناك تضخم حاد محمر. نسبة Leykoeritroidnoe في كثير من الأحيان أقل من واحد. عندما تكون جميع الأنواع الثلاثة من المرض في معظم المرضى الأرومة الحمراء مختلفة شكليا من المعتاد. تبدأ التغيرات في normocytes قعدة. عندما dizeritropoeticheskoy أنواع مختلفة من فقر الدم فهي متنوعة.

عندما كنت اكتب عن فقر الدم 10 % normocytes متعدد الألوان والحمضة يكون ثنائي النواة. هناك أيضا normocytes متعددة. بعض نوى مجزأة, جزء مع وجود علامات تمزق النواة. سمة من الجسور لونين بين القسم نواة القاعدة- tsytamy. لنوع I فقر الدم بسبب نقص تميل إلى التشابه المورفولوجي مع erythrokaryocytes megaloblasts. عندما الرسم على الحديد كشفت عن وجود كمية كبيرة منه في الضامة, كما زادت normocytes في محتوى الحديد, ولكن الموقع من عصابة في جميع أنحاء الأساسية ليست نموذجية لهذا المرض.

لdizeritropoeticheskoy نوع فقر الدم II ليست megaloblasts نموذجية. جزء من normocytes متعدد الألوان والحمضة يحتوي على اثنين من النوى, بعض 3،4 نواة.

بين normocytes مستقعد يمكن أيضا أن يكون ثنائي النواة. الأرومة الحمراء المزدوجة لم يتم العثور على. في normocytes الحمضة وجدت تمزق النواة والفصوص هيكل النواة, هناك الخلايا مع نوى, napomynayuschymy tutovuyu بيري. في بعض الحالات dizeritropoeticheskoy نوع فقر الدم II يظهر التحفيز حاد في العظام الأحمر نخاع الجرثومية مع عدد صغير من الخلايا الشبكية. هذا erythrokaryocytes المزدوجة ليست أكثر من 2-3 %.

ومن السمات المميزة لdizeritropoeticheskoy نوع فقر الدم الثالث هو وجود erythrokaryocytes العملاقة, مع ما يصل إلى 12.5 النوى.

الإلكترون المجهري للعظام نوع فقر الدم نخاع كشفت الأول والثاني مختلف الحالات الشاذة النوى erythrokaryocytes, قصاصات من الشقوق العميقة إلى خفيفة. في بعض الخلايا يفقد الغلاف النووي القلوية والسيتوبلازم إلى نواة بين الجماهير لونين. ومن السمات المميزة لdizeritropoeticheskoy نوع فقر الدم II هي وجود غشاء مزدوج في الخلية. في بعض الحالات، يشكل غشاء إضافي نوع من شوائب البيضاوي, الكذب في منطقة 40-60 نانومتر من السطح الداخلي.

على سطح خلايا الدم الحمراء من المرضى الذين يعانون من نوع فقر الدم وجدت II dizeritropoeticheskoy مستضد غير عادي, وضد المصل العديد من الأفراد الأصحاء الأجسام المضادة. وجود مثل هذا المستضد يمكن تفسير التغيرات في بنية البروتينات الغشاء, التعرف عليهم من خلال الكهربائي هلام polnakrilamidnom, خاصة عند استخدام الكهربائي ثنائي الأبعاد. في مصل الأفراد الأصحاء يحتوي على بعض الأجسام المضادة الطبيعية نوع دموية, موجها ضد مستضد, الكشف في المرضى الذين يعانون من فقر الدم نوع II dizeritropoeticheskoy.

تحت تأثير خلايا الدم الحمراء من المرضى الذين يعانون من تكملة dizeritropoeticheskoy نوع فقر الدم II يتم تدميرها فضلا, وكذلك خلايا الدم الحمراء من المرضى الذين يعانون من الهيموجلوبين ليلية انتيابية, ولكن كل APG odnogruppnoy الجهات المانحة مصل جديدة من خلال وجود لهم تكمل تدمير خلايا الدم الحمراء, وإذا كان المرض له آثار مدمرة على خلايا الدم الحمراء لديهم فقط المصل, والتي تحتوي على أجسام مضادة ضد كريات الدم الحمراء من المرضى الذين يعانون من فقر الدم dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya نوع فقر الدم II كثيرا ما وجدت في الأدب كما HEMPAS.

ومن السمات المميزة لفقر الدم dizeritropoeticheskih هو وجود فائض من الحديد في الجسم. الزيادات محتوى الحديد تصل أحيانا 54 مليمول / لتر (300 ز٪). وجدت بعض المرضى حداد الكبد المعتدل.

الحديد المشع, إدارة لمريض, يغادر بسرعة البلازما, ومع ذلك، فإن إدراج الحديد في خلايا الدم الحمراء مع انخفاض (25-50 %). هناك تراكم الحديد المشع في نخاع العظام, مشيرا إلى أن ما يسمى الكريات الحمر غير فعال, تي. إنها. erythrokaryocytes تدمير النخاع وضوحا. ويدل على ذلك أيضا أبدي غضبه نخاع النمو أحمر مع زيادة طفيفة في مستوى الشبكيات.

زيادة البيليروبين يرجع ذلك أساسا إلى غير المباشرة, وأيضا بسبب normocytes فشل النخاع العظمي. ويتضح ذلك أيضا من خلال ارتفاع مستوى أول أكسيد الكربون في هواء الزفير. قيمة هذه المعلمة يناظر درجة تدمير الهيموغلوبين.