مرض فابري هو اضطراب وراثي ورثت, الناجمة عن عيوب في الجينات. يسبب هذا المرض الرواسب الدهنية في العديد من أجهزة الجسم.
الرجال, ورثنا ويتم التعبير عن الجينات المعيبة من علامات المرض. نساء, التي لديها نسخة جين واحد, ودعا "ناقلات"، ومعظمهم لديهم أي أعراض. لكن, بعض النساء لديهن أعراض, وشدة هذه الأعراض يمكن أن تختلف على نطاق واسع. في بعض الحالات، تضطر النساء يمكن أن يحدث المرض نفسه بجد, كما الرجال.
وينجم هذا المرض عن نقص إنزيم ألفا غالاكتوزيداز (melibiazy). إنه يعمل, لاستخلاص مادة دهنية, دعا الشحميات السفنغولية السكرية من الجسم. لكن, مرض فابري, melibiazy غياب يسبب مادة دهنية تتراكم في جدران الأوعية الدموية والدم. وهذا يؤدي إلى تضييق الأوعية الدموية. أخيرا, انخفاض تدفق الدم يؤدي إلى مشاكل الجلد, الكلى, القلب والجهاز العصبي.
عامل الخطر الرئيسي للمرض فابري هو وجود في ناقلات الجينات الأسرة من المرض أو المرضى عليه.
أعراض مرض فابري قد تبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة. الأعراض عادة ما تشمل:
في البالغين،, الرجال قد تواجه الأعراض التالية بسبب انسداد تدفق الدم:
عادة ما يقوم التشخيص على الأعراض, vyshe.Test المدرجة لقياس إنزيم ألفا غالاكتوزيداز، أو تحليل الحمض النووي يمكن أن يؤكد مرض فابري.
لا يوجد علاج لمرض فابري. لكن 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza بيتا), لعلاج مرض فابري. في حين أن الآثار والمخاطر على المدى الطويل من هذه المعاملة ليست معروفة حتى الآن, يوصى بالعلاج الآن لجميع البالغين الذين يعانون من مرض فابري وبالنسبة لجميع النساء الكبار, وهي nostelyami لها. حاليا، والعلاج البحوث النشطة للمرض فابري.
حاليا، للعلاج من أعراض مرض فابري، الأدوية التالية والإجراءات:
المعدة علاج فرط النشاط
لعلاج بعض اضطرابات القلب
علاج أمراض الكلى
الوقاية من مرض فابري
لا يوجد طرق الوقاية من مرض فابري. في ظل وجود الجينات المسببة للأمراض في الكائن الحي, أو وجود أسرة المريض, نحن بحاجة إلى دراسة جميع المخاطر, تقرير لإنجاب الأطفال.
يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط والخدمات لجمع البيانات الفنية من الزوار لضمان الأداء وتحسين جودة الخدمة.. من خلال الاستمرار في استخدام موقعنا, أنت توافق تلقائيًا على استخدام هذه التقنيات.
Read More