مرض فابري – نقص ألفا غالاكتوزيداز

وصف مرض فابري

مرض فابري هو اضطراب وراثي ورثت, الناجمة عن عيوب في الجينات. يسبب هذا المرض الرواسب الدهنية في العديد من أجهزة الجسم.

الرجال, ورثنا ويتم التعبير عن الجينات المعيبة من علامات المرض. نساء, التي لديها نسخة جين واحد, ودعا "ناقلات"، ومعظمهم لديهم أي أعراض. لكن, بعض النساء لديهن أعراض, وشدة هذه الأعراض يمكن أن تختلف على نطاق واسع. في بعض الحالات، تضطر النساء يمكن أن يحدث المرض نفسه بجد, كما الرجال.

يسبب مرض فابري

وينجم هذا المرض عن نقص إنزيم ألفا غالاكتوزيداز (melibiazy). إنه يعمل, لاستخلاص مادة دهنية, دعا الشحميات السفنغولية السكرية من الجسم. لكن, مرض فابري, melibiazy غياب يسبب مادة دهنية تتراكم في جدران الأوعية الدموية والدم. وهذا يؤدي إلى تضييق الأوعية الدموية. أخيرا, انخفاض تدفق الدم يؤدي إلى مشاكل الجلد, الكلى, القلب والجهاز العصبي.

Болезнь Фабри - церебральная аневризма

عوامل الخطر

عامل الخطر الرئيسي للمرض فابري هو وجود في ناقلات الجينات الأسرة من المرض أو المرضى عليه.

أعراض مرض فابري

أعراض مرض فابري قد تبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة. الأعراض عادة ما تشمل:

  • ألم وحرقان في اليدين والقدمين, في كثير من الأحيان الناجمة عن ممارسة, تعب, أو حمى;
  • رصدت, الآفات الجلدية الحمراء الداكنة (تقران وعائي), التي عادة ما تقع في المنطقة الواقعة بين السرة والركبة (كما يمكن العثور عليها في مواقع أخرى);
  • عدم القدرة على عرق;
  • التغييرات في عيون (aglia, الساد).

Болезнь Фабри - катаракта

في البالغين،, الرجال قد تواجه الأعراض التالية بسبب انسداد تدفق الدم:

  • مشاكل في الكلى, غالبا ما تتطلب الغسيل الكلوي أو زرع;
  • خطر الاصابة بالجلطة الدماغية المبكرة أو أزمة قلبية;
  • ألم في الصدر;
  • ارتفاع ضغط الدم;
  • فشل القلب, تضخم البطين الأيسر;
  • هبوط الصمام التاجي;
  • حركات الأمعاء المتكررة بعد تناول الطعام;
  • الإسهال;
  • ألم في الظهر;
  • طنين في الأذنين أو الدوخة;
  • التهاب الشعب الهوائية المزمن أو ضيق في التنفس;
  • هشاشة العظام;
  • تأخر سن البلوغ أو تأخر النمو.

تشخيص مرض فابري

عادة ما يقوم التشخيص على الأعراض, vyshe.Test المدرجة لقياس إنزيم ألفا غالاكتوزيداز، أو تحليل الحمض النووي يمكن أن يؤكد مرض فابري.

علاج مرض فابري

لا يوجد علاج لمرض فابري. لكن 2003 تم اختبار العام ومعتمد للاستعمال من المخدرات “Faʙrazim” (Agalsidaza بيتا), لعلاج مرض فابري. في حين أن الآثار والمخاطر على المدى الطويل من هذه المعاملة ليست معروفة حتى الآن, يوصى بالعلاج الآن لجميع البالغين الذين يعانون من مرض فابري وبالنسبة لجميع النساء الكبار, وهي nostelyami لها. حاليا، والعلاج البحوث النشطة للمرض فابري.

حاليا، للعلاج من أعراض مرض فابري، الأدوية التالية والإجراءات:

لعلاج الألم

  • كاربامازيبين (تيجريتول). انتباه!!! وفقا لبحث, المرضى الذين يعانون من أصل آسيوي, الذين لديهم جين معين, названный HLA-B * 1502, واتخاذ الكاربامازيبين, خطر تفاعلات جلدية خطيرة أو حتى الوفاة. فمن المستحسن للحصول على اختبار لهذا الجين, قبل اتخاذ الكاربامازيبين.
  • الفينيتوين (بالديلانتين);
  • جابابنتين (نيورونتين).

المعدة علاج فرط النشاط

  • Lipisorb;
  • ميتوكلوبراميد (ريجلان);
  • المخدرات مع البنكرياتين.

لعلاج بعض اضطرابات القلب

  • Antykoahulyantы

علاج أمراض الكلى

  • غسيل الكلى;
  • زرع الكلى.

الوقاية من مرض فابري

لا يوجد طرق الوقاية من مرض فابري. في ظل وجود الجينات المسببة للأمراض في الكائن الحي, أو وجود أسرة المريض, نحن بحاجة إلى دراسة جميع المخاطر, تقرير لإنجاب الأطفال.

زر الذهاب إلى الأعلى