البورفيريا الكريات الحمر

أوروبورفيريجا جيريتروبوجيتيتشيسكاجا – البورفيريا الخلقية – غونتر البورفيريا)

أوروبورفيريجا جيريتروبوجيتيتشيسكاجا (البورفيريا الخلقية, غونتر البورفيريا) -ثقيلة, مرض نادر, تميزت الجلدية, فقر الدم الانحلالي بانحلال الدم داخل الخلايا, ترسب في الجلد, في الكريات الحمراء وأفراد في ايزومير البول أوروبورفيرين.

المسببات والمرضية من أوروبورفيري المنتجة

أوروبورفيريجا جيريتروبوجيتيتشيسكاجا -أمراض وراثية, ورثت حسب نوع المرض, جسمية. وهناك جيل واحد, في بعض الأحيان الأطفال متعددة. يتمتع الوالدان الناقلين متخالف من الجينات الشاذة المظاهر السريرية للمرض لا, على الرغم من أن في بعض الأحيان الكشف عن زيادة صغيرة من البورفيرنيات في البول.

في أمراض أوروبورفيريي المنتجة لها قيمة, على الأرجح, اثنين من العوامل:

• في البداية, تزايد نشاط إنزيم δ-aminolevulinic حمض التوليفات, التي قد تكون مرتبطة بانتهاك قمع الإنزيم التوليف;
• ثانيا, انخفاض طفيف في نشاط إنزيم كوسينتازي أوروبورفيرينوجينا الثالث, جلب كميات مفرطة من ايزومير بورفوبيلينوجينا تشكيل أنا أوروبورفيرينوجينا, التي لا يمكن استخدامها في الجسم للمزيد من التحولات.

عدد الايزومرات التأسيسية الثالث أوروبورفيرينوجينا ما يكفي لتركيب الهيم, ولذلك، المرضى الذين يعانون من لا فقر الدم جيبوهرومنوج مع محتوى الحديد عالية. الترسب المفرط من أوروبورفيرين في الكريات الحمراء يؤدي إلى انخفاض في متوسط العمر المتوقع من الكريات الحمراء, انحلال الدم زيادة. خلايا الدم الحمراء الإفراج عن عدد كبير من أوروبورفيرينوجينا, التي تتأكسد إلى أوروبورفيرين والمودعة في الجلد, تحديد fotosensibilizaciû.

المظاهر السريرية للمنتجة أوروبورفيري

العلامات الأولى للمرض – البول أحمر, زيادة حساسية الجلد للإشعاع الشمسي – يمكن أن يحدث في الأطفال حديثي الولادة.

وبعد بضعة أسابيع أو أشهر بعد الولادة في أجزاء مختلفة من جسم قطر فقاعات الأطفال من 1 إلى 10 مم, وكثيراً ما تتقرح, أدى إلى ضعف شفاء قرحة المعدة, ويؤيد بالعدوى الثانوية. في المستقبل عند تطبيق المضادات الحيوية rubcuûtsâ قرحة, سكليروزيروفانوج المواقع التي تظهر على الجلد, ندبات ضامرة. هذه الندوب يسبب تشوهات للطفل, يمكن أن يسبب انكماش المفاصل المختلفة, عمي. غالباً الطفل لديه لا شعر, المسامير. تظهر التغييرات سكليروديرموبودوبني على جلد الوجه. تتميز بقدر كبير سواد الأسنان, الوهج المحمر من مذكراتها في الأشعة فوق البنفسجية. حددت تقريبا جميع مرضى الطحال زيادة.

المعلمات مختبر في أوروبورفيري المنتجة

يتم الكشف عن علامات نموذجية من فقر الدم الانحلالي, تتدفق مع انحلال الدم داخل الخلايا:

• زيادة مستوى البيليروبين غير المباشر, محتوى ريتيكولوسيتيس;
• نخاع العظم الأحمر جرثومة تهيج إذا لم يكن هناك لا زيادة في بلازما مجاناً محتوى الهيموغلوبين وغياب هيموسيديرين في البول.

جيرتيروسيتوف المقاومة ناضح خفضت كثيرا. انخفاض متوسط العمر المتوقع من الكريات الحمراء. وفي بعض الحالات هناك قلة الصفيحات.

عند الكشف عن الدراسة البيوكيميائية في البول على كمية كبيرة من ايزومير أنا أوروبورفيرين وإلى حد أقل بكثير، ايزومير أنا كوبروبورفيرينا. في الكريات الحمراء مرضى أيضا من تحديد عدد كبير من ايزومير أوروبورفيرين, توهج الكريات الحمراء في الإشعاع فوق البنفسجي الأحمر.

أوروبورفيري جيريتروبوجيتيتشيسكاجاالأول مرض ثقيل, نتيجة للعجز الشديد، وغالباً ما تؤدي إلى الوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة. جاءت وفاته قبل استخدام المضادات الحيوية في سنة واحدة.

في أغلب الأحيان من الأطفال ماتوا من الانتان, المرتبطة بالقروح المتقيحة، وانتشار العدوى البكتيرية. حاليا، لا يزال التوقعات خطيرة جداً.

Èritropoètičeskaâ protoporfiriâ

Èritropoètičeskaâ protoporfiriâ-أمراض وراثية, تتسم بحساسية المتزايدة للإشعاع الشمسي.

المسببات والمرضية من بروتوبورفيري المنتجة

يتم توريث هذا المرض عصيدة, جسمية.

إليه المرض المرتبطة بانتهاك تخليق الهيم بروتوبورفيرين, على الأرجح, جزء èritrokariocitov. ويشهد وجود فقر الدم جيبوهرومنوج أعرب معتدل, يحدث هذا التوليف في معظم èritrokariocitov. بالإضافة إلى, مكان, كما يبدو, الزيادة في توليف حمض σ aminolevulinic. ترسب بروتوبورفيرين في الجلد ويؤدي إلى انتهاكات معينة, ومع ذلك، مدى الآثار السمية بروتوبورفيرين على الجلد للأسفل, من ايزومير أنا أوروبورفيرين.

المظاهر السريرية للمنتجة بروتوبورفيري

وبعد دقائق قليلة من الإقامة في لمعت مع غروب الشمس في الأجزاء المكشوفة من الجسم يظهر تورم في الجلد, حكة, شظوي. بعد مرور بعض الوقت، وكثيراً ما يرفع درجة حرارة الجسم. على المدى الطويل يبقى في الشمس يظهر الطفح الجلدي النزفي. أحياناً على أرض الواقع ويحدد بيرنز فقاعات, أن تتقرح وأصبحت مشمولة بمزيد من الندوب الصغيرة. ويمكن الحصول على الحرق من خلال ويندووباني, الملابس الداخلية الاصطناعية, كأشعة مؤامرة الرئيسية (380 نانومتر) الطيف, المتصلين حرق هؤلاء المرضى, اختراق بحرية من خلال الزجاج والألياف التركيبية.

Protoporfiriâ Èritropoètičeskaâ على عكس أوروبورفيري المنتجة في معظم حالات المرض حميدة. من المضاعفات فقر الدم فقر الدم مع محتوى فيسكيم من الحديد في الجسم. من الممكن أيضا الميل إلى النموذج في الحجارة المرارة. وفي حالات نادرة جداً، لوحظ المرض ترسب في كبد كمية ضخمة من البورفيرنيات مع التطور لفشلها.

المعلمات مختبر في بروتوبورفيري المنتجة

من علامات البيوكيميائية اريثروبويتيك بروتوبورفيري تتميز بزيادة كبيرة في (في الأوقات 20-100) المحتوى في بروتوبورفيرين الكريات الحمراء التاسع, بينما فقر الدم بعوز الحديد, أشكال مختلفة من فقر الدم الانحلالي, يؤدي مستوى السكر لأنه يزيد إلا في 2-3 مرات.

يتم زيادة المحتوى أوروبورفيرين وكوبروبورفيرينا في الكريات الحمراء, كما لا تقع بروتوبورفيري في البول. تم الكشف عن زيادة كبيرة في عدد بروتوبورفيرين وكوبروبورفيرينا في كاليه, على الرغم من أن هذه السمات وكشف ليس جميع المرضى.