أمراض التخزين

أمراض التخزين – مجموعة من الأمراض التي تتميز العناصر انتشار المفرطة التصنع neleykemicheskih بلعم مع تراكم الدهون في وقت واحد منهم unmetabolized. Giperplaziya عناصر النظام من البالعات وحيدات النوى في الطحال, كبد, نخاع العظم, الغدد الليمفاوية وغيرها من الأجهزة التي تعلق على طبيعة نظامية من الأمراض. في أمراض تراكم اكتشاف نقص أنزيم وراثي, تشجيع استخدام الدهون.

لأمراض التخزين هي مرض غوشيه, مرض نيمان بيك وغيرها, مرض نادر.

جوشر Bolezny

وينجم هذا المرض عن نقص في أنزيم glucocerebrosidase. يتميز بوجود عناصر محددة - خلايا جوشر تصل إلى 20-80 م. أبعاد السيتوبلازم تسود بشكل كبير على حجم النواة, فمن رغوي، ظهور تجاويف, steklovidno-tyaguchego أو حرف fibrillyarno-ischerchennogo في rezulytate nakopleniya في نيى glyukotserebrozidov. الخلايا يتوقف أو بين حزم ييفي ويسلط الضوء على من بصيص من المعدن.

في سيتوبلازم خلايا جوشر هي وجدت في بعض الأحيان كتل هيموسيديرين. وجود هذه الادراج يشير النشاط أكلة من خلايا جوشر. نواة الخلية جوشر ممدود, مستديرة أو بيضاوية, هيكل grubosetchatoy, اتفاق, تقع في وسط و, وعلى طول المحيط الخارجي للخلايا. عدد النوى في زنزانة يختلف 1-2 ل 20 و اكثر. أحيانا هناك تشكيل المخلوي. لوتتميز خلايا جوشر الشباب من السيتوبلازم مستقعد متجانس دون شوائب. عادة punctates التعرف على مختلف أشكال التنكسية من خلايا جوشر.

تشخيص مرض جوشر ويمكن تعيينها لا شكليا فقط, وكيميائيا - عن طريق الكشف عن نقص glucocerebrosidase وتراكم غلوكوسيريبروزيد في الخلايا.

مرض غوشيه في أغلب الأحيان يتطور لدى الأطفال, ولكن وصفت حالات المرض والأفراد في أكثر من سن 80 سنوات. في معظم الأحيان امرأة سوء.

هذا المرض هو الأسرة وراثية. وكانت هناك حالات بحضور عدد من أعضاء أسرته جيل واحد (على سبيل المثال, أختان). حاد (تحت الحاد) أحزان الخيار جوشر نموذجية لمرحلة الطفولة المبكرة. الخيار المزمن غالبا ما ينظر إليها في منتصف العمر.

في الإصدار الحادة للمرض من الصعب. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (نزيف في الأنف, نزف على الجلد) وطفالة (تأخر النمو, التقزم في بعض الأحيان, تأخير الحيض في الفتيات). في الإصدار المزمن للمرض تبدأ أيضا في مرحلة الطفولة, ولكنه يتقدم ببطء شديد. فترة حكمه 20 30 سنوات. الطحال سميكة, على نحو سلس أو وعرة. في شكل مزمن تصل كتلته 8 كغ أو أكثر. حالات نادرة وصفها, الطحال حجم عندما لم يتغير أو زيادة طفيفة. يتم تكبير الكبد, في بعض الأحيان إلى حد كبير. مع تطور تليف الكبد قد يسبب اليرقان والاستسقاء.

تنمو الغدد الليمفاوية نادرة, على الرغم من أنها يتم الكشف عنها دائما تقريبا punctates خلايا معينة. في ضوء عمليات التسلل الكشف عن الأشعة السينية, الذي يتجلى سريريا من قبل القصبي الرئوي المتكررة. تشارك في كثير من الأحيان في عملية العظام. نادرا ما تتأثر الأجهزة الأخرى في مرض جوشر. على الأشعة السينية كشفت عن وجود توسع كبير في القناة النخاعية وترقق العظام القشرية من الداخل; زيادة حجم النخاع العظمي.

الهيكل العظمي ذات قيمة واضحة (هشاشة العظام). في الحالات الشديدة، يتم امتصاص جزء من الغدة الصنوبرية, يبقى الغضروف دون تغيير. عادة لا تتأثر الجمجمة في مرض جوشر.

جلد اليدين والوجه يصبح اللون البني, لون المغرة الصفراء, والتي يمكن أن يكون متقطعا أو نشر. في فترة لاحقة من هذا المرض يصبح الجلد البرونزية, على تطوير داء ترسب الأصبغة الدموية وتصبغ.

ويمكن رؤية المرضى بفقر الدم متفاوتة الخطورة, أحيانا انخفض الهيموجلوبين إلى 3،72-4،34 مليمول / لتر (60-70 G / لتر), وخلايا الدم الحمراء - ل 2,5 تي 1 ل. عدد الكريات البيضاء غير طبيعية, زيادة, ولكن في كثير من الأحيان لوحظ نقص الكريات البيض (إلى 0,8 T في 1L). في أي شذوذ مخطط الكريات البيض مميزة. يتم تقليل عدد الصفائح الدموية دائما إلى 80-90, حتى تصل إلى 20-30 T في 1 ل. في بعض الحالات، والدم المحيطي يمكن الكشف عن الخلايا الفردية من جوشر.

المادة الأساسية لتشخيص والطحال منقط, حيث تم الكشف عن خلايا جوشر باستمرار وبأعداد كبيرة. هذه الخلايا يمكن العثور عليها في القص منقط. وفقا لهيمنة واحدة أو أخرى من الأعراض التمييز بين المتغيرات السريرية التالية من مرض غوشيه:

• الطحال والكبد;
• عظم;
• رئوي;
• النزفية.

NPD

يتميز هذا المرض عن نقص في أنزيم sphingomyelinase. كما تتشكل نتيجة لاضطرابات في التمثيل الغذائي للدهون في الجسم في الإسفنجية كمية كبيرة, تترسب على شكل قطرات في خلايا البلاعم.

الخلايا نيمان بيك الكشف في الطحال, كبد, نخاع العظم. هذه الأحجام الكبيرة, 30-40 ميكرون في القطر, شكل متعدد الأضلاع أو مدورة. السيتوبلازم على نطاق واسع مشرق في شكل الأصلي للدواء لديه الخلوية, لأنها مليئة الكثير من الحبوب لامعة, جزء منها يعطي انكسار مزدوج. بعض الخلايا لديها السيتوبلازم متجانسة. نواة خلية صغيرة.

دعا العديد من الباحثين الخلايا نيمان بيك رغوي, منذ تثبيت والسيتوبلازم تلطيخ يصبح مثقبة, الزخرفة التشجيرية (التحضيرات تعامل مع الكحول, مادة شحمي أن يذوب).

الخلايا نيمان بيك, خلافا لما حدث في kletok جوشر, ملطخة السودان الثالث والأوسيميوم (تلطيخ محددة من الدهون). في جميع هيئات البطانة الشعرية، وعناصر بلعم, الخلايا تحولت، نيمان بيك, الإسفنجية المشبعة, مما أدى إلى ضمور خلايا tsitolemmy حادة وتصب محتوياتها في الأنسجة المحيطة.

تشخيص NPD فإنه يمكن التأكد من خلال الكشف عن البيوكيميائية النشاط فشل sphingomyelinase في الخلايا الليفية مثقف.

NPD, باسم مرض غوشيه - علم الأمراض الدستوري العائلي. ويتجلى في مرحلة الطفولة المبكرة (حتى في الثدي), وهو أكثر شيوعا لدى الفتيات. عائدات في شكلين السريرية:

• الأحشاء:
• عظم.

المرض الحشوي نيمان بيك يتطور في مرحلة الطفولة ويتميز الخبيث بشكل خاص وسريع الجريان. متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال 1-3 سنوات. هذا الشكل من المرض تتميز أمراض الكبد وضوحا- وتضخم الطحال, فقر الدم التدريجي, نقص الصفيحات, أمراض العظام وضمور العام.

أمراض العظام نيمان بيك عادة ما يتطور الذين تتراوح أعمارهم بين 5 سنوات-B. اللون البني المميز للبشرة, أمراض العظام, خصوصا قبو الجمجمة (شعاعيا تحديد عيوب العظام). في مناطق يتم تحديد العظام التالفة جيوب انتشار النسيج الضام, التي يتم فيها الكشف عن الخلايا، نيمان بيك, تحتوي الإسفنجية.

عندما يتم تكبير شكل العظام والطحال والغدد الليمفاوية قليلا, لكنهم, كما العظام, تحديد خلايا معينة. عندما ارتفعت نسبة الدهون في NPD في المصل 3-4 أضعاف فوق المعدل الطبيعي (5-6 G / لتر).