متلازمة تشوه دماغي نخاعي

وصف أرنولد خياري متلازمة

متلازمة تشوه دماغي نخاعي – عيب تشكيل المخيخ (صغير, الجزء السفلي من الدماغ) والدماغ. هذا الخلل يمكن أن يبطئ تدفق السائل الشوكي. في بعض الحالات، مصحوبة العاهه, الذي هو شكل من أشكال السنسنة المشقوقة. هناك ثلاثة أنواع من خياري متلازمة, بدرجات متفاوتة من الشدة. اكتب 2 (متلازمة أرنولد خياري) يرتبط مع السنسنة المشقوقة.

أسباب أرنولد خياري متلازمة

تحدث متلازمة أرنولد خياري أثناء نمو المخ قبل الولادة. المسافة بين الدماغ وعظام الجمجمة في أسفل الظهر من الرأس أقل من, من المعتاد, بحيث يتم تشريد المخيخ وجذع الدماغ أسفل. سبب نمو المخ غير طبيعية غير واضح.

عوامل الخطر

مرض, يترافق عادة مع أرنولد خياري متلازمة , ولكن لا نعتبر سبب اضطراب:

• السنسنة المشقوقة;
• Gidrocefaliя.

أعراض متلازمة أرنولد كياري

الأعراض في الأطفال الرضع قد تشمل:

• قيء;
• اضطرابات نفسية;
• ضعف;
• شلل في أطرافه.

الأعراض لدى المراهقين, عادة, ليونة ويمكن أن تشمل:

• دوخة;
• إغماء;
• ضعف في الساقين;
• صداع;
• رؤية مزدوجة;
• صمم;
• تورم العصب البصري;
• حركة العين السريعة;
• عدم وجود تنسيق العضلات;
• اهتزاز لا يمكن السيطرة عليها أو يرتجف;
• مشاكل مع مشية;
• خدر أو وخز في الأطراف.

تشخيص متلازمة أرنولد كياري

الطبيب يسأل عن الأعراض والتاريخ الطبي, ينفذ الفحص السريري. يقوم أيضا MRI و / أو الأشعة المقطعية, لمعرفة بنية الدماغ.

السائل النخاعي (CSF) وهو عنصر حيوي, الذي يحيط بالمخ والعمود الفقري. ويمكن إجراء ذلك دراسة خاصة لتقييم وظيفتها.

علاج متلازمة أرنولد كياري

تتضمن معالجة الإجراءات التالية:

جراحة

وعادة ما تتطلب عملية جراحية لتصحيح أي عيوب في الدماغ.

علاج الأعراض

اعتمادا على الأعراض, المرتبطة أرنولد خياري متلازمة, mogutt تكون مفيدة للعلاجات الأخرى. مثلا, ممارسة أو العلاج الوظيفي يمكن أن تساعد في تحسين التنسيق العضلي ورعدة للقضاء. بالإضافة إلى, قد تكون هناك حاجة إلى عكاز أو كرسي متحرك. قد تكون الدروس مفيدة مع المعالج خطاب.

الوقاية من متلازمة أرنولد كياري

طرق لمنع أرنولد خياري متلازمة غير معروفة. يمكن للوالدين للطفل مع المرض الاستفادة من الاستشارة الوراثية.