المهق – Gipopigmentatsiya – المهق عيني جلدي – المهق العيني

وصف المهق

يشير المهق إلى مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة, والتي هي موجودة منذ الولادة. المهق يؤثر على كمية الصباغ, الذي يرد في الجلد, شعر وعيون. الأشخاص الذين يعانون من المهق وعادة ما يكون الصباغ ضئيلة أو معدومة في عيون, الجلد والشعر, ولكن درجة فقدان الصبغة يمكن أن يكون متغير تماما. هناك أربعة أنواع من المهق:

• المهق عيني جلدي
  • اكتب 1 – полное отсутствие пигмента. الجلد, الشعر والعينين الصباغ مفقود منذ ولادته. النمش والشامات لا تظهر في جميع مراحل الحياة. وتنقسم هذه الفرقة إلى عدة أنواع فرعية تبعا لخصائص;
  • اكتب 2 – уменьшенное количество пигмента, لكن, مظهر ممكن من النمش والشامات. هذا الشكل من المهق هو أكثر شيوعا بين الناس المنحدرين من أصل أفريقي;
    • نوع المهق 1 واكتب 2 عادة ما ترتبط بمشاكل بصرية, بما في ذلك رأرأة (حركات القفز غير طبيعي للعيون) وانخفضت حدة الإبصار, والتي غالبا ما لم تتحسن بشكل كامل بواسطة نظارات أو عدسات لاصقة;
  • اكتب 3 – красновато-коричневая кожа, شعر أحمر وبني العينين, عادة,شيوعا في السود في جنوب افريقيا;
  • اكتب 4 – по аналогии с 2-го типа, يحدث بشكل رئيسي باللغة اليابانية;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, المرضى الذين لديهم أيضا مشاكل في الرئة, أمعاء, واضطرابات, المرتبطة النزيف;
• متلازمة شدياق- هيغاشي (شدياق- هيغاشي) – в дополнение к альбинизму, المرضى الذين لديهم أيضا مشاكل مع العيوب المناعية في خلايا الدم البيضاء (الكريات البيض).

أسباب المهق

يحدث المهق نتيجة للتغيرات في الجينات. في معظم الحالات، تورث الجينات من الآباء. ظهور هذا الجين قد تكون جسمية متنحية ومرتبطة X.

الميراث مقهورة هو سبب معظم حالات المهق. يعني, أن كلا الأبوين حاملا للمرض من نسخة واحدة من الجين غير طبيعي, ولكن ليس لديهم أعراض أو علامات المهق. يصبح الأطفال ضحايا, إلا إذا كانت وراثة الجينات من كل المهق الأم. في هذا النوع من الميراث، كل طفل لديه فرصة واحدة في أربعة من المهق مريضا. يقلل من الجين غير طبيعي (أو يزيل), قدرة الجسم على إنتاج صبغة الميلانين. هناك عشرات الأنواع الفرعية وراثية مختلفة من المهق. يمكن لأي شخص أن يكون غياب كامل أو جزئي من الميلانين, مما يؤثر على لون العين, الشعر والجلد.

فرصة وراثة الجينات المرتبطة X غير طبيعي, وسوف تختلف تبعا لجنس الطفل. نساء واثنين من الكروموزومات X, في حين أن الذكور لديها واحد X واحد Y. إذا كان أحد الوالدين فقط هو الناقل, ابنة سوف يكون واحد غير طبيعي X كروموسوم واحد عادي. ابنة سوف يكون الناقل, ولكن لن يكون علامات أو أعراض المهق. ابن, لكن, فليس لديها سوى X كروموسوم واحد. إذا كان X كروموسوم, الابن الذي يرث, مسببات الأمراض, فإن الطفل سوف يكون المهق.

عوامل الخطر

Альбинизм – наследственное заболевание. لذا, خطر المهق يكون المجموعات التالية:

• أطفال الوالدين, الذين لديهم المهق;
• أطفال الوالدين, التي لديها المهق, ولكن الجينات المعدلة, التي تتسبب في انتهاك;
• بحضور الأقارب, مع المهق.

Альбинизм – рекое заболевание. في أوروبا، عن كل شخص لديه 17000 شكلا من أشكال المهق. اكتب 1 وهو أكثر شيوعا في الأبيض, واكتب 2 في الأمريكيين من أصل أفريقي. يولد معظم الأطفال المصابين بالمهق إلى الآباء والأمهات مع الشعر الطبيعي ولون البشرة لخلفيتهم العرقية.

أعراض المهق

أعراض المهق تعتمد على نوع معين من المهق. بعض أنواع التأثير على الجلد, الشعر والعينين. أنواع أخرى تؤثر فقط على العينين أو فقط على الجلد.

ويمكن أن تشمل الأعراض:

• مشاكل في العين, مثل:
  • الحول، أو عبروا, تجول العيون;
  • ضعف البصر (الذي نظارات عادة لا يمكن تعديلها بشكل كامل أو العدسات اللاصقة);
  • في بعض الحالات، والعمى وظيفية;
  • رأرأة أو غير نظامية, حركة العين السريعة;
  • الحول، أو "كسول" العين;
  • فوبيا الضوء, الحساسية تجاه الأضواء الساطعة أو وهج;
• مشاكل الجلد, بما فيه:
  • Slabaya أو تصبغ otsutstvuyushtaya (ونتيجة لذلك يصبح الجلد خفيفة جدا أو أبيض);
  • مناطق منخفضة تصبغ (تسبب البقع تظهر البشرة الفاتحة جدا أو أبيض);
  • الحساسية المفرطة لحروق الشمس;
  • قابلية عالية جدا للإصابة بسرطان الجلد;
• مشاكل الشعر, بما فيه:
  • نمو الشعر الأبيض;
  • نمو قطع بيضاء من الشعر (في كثير من الأحيان الانفجارات);
• بعض أنواع نادرة من المهق, مثل Hermansky-Pudlak متلازمة , يمكن أن يسبب أعراض أخرى, بما فيه:
  • النزيف;
  • أمراض الرئة;
  • مرض الأمعاء;
  • عدوى;
  • فقدان السمع;
  • اضطرابات الجهاز العصبي;
  • النماذج القياسية من المهق, اكتب 1 و 2 نحن لا ترتبط مع هذه الأعراض أكثر شدة.

تشخيص المهق

في العديد من أنواع مرض المهق يمكن تشخيصها في تصبغ ضئيلة أو معدومة من الشعر, الجلد والعيون. اذا كان ضروري،, التحليل الكيميائي للشعر يمكن أن توفر تأكيد التشخيص. لأن معظم أنواع المهق تؤثر على العينين, بعض الاختبارات العين (بما في ذلك مخطط كهربية) تستخدم لتأكيد التشخيص. بالنسبة لبعض أنواع المهق للتأكد من التشخيص يمكن أن تستخدم أيضا في الحمض النووي الاختبارات الجينية.

بينما عيب خلقي المهق, قد يكون طفيفا جدا, أن الضحايا قد يكون على علم تشخيصهم, إذا كنت لا تتطور حركات العين الشاذة أو ضعف الرؤية.

العلاج المهق

لا يوجد علاج المهق. ويهدف العلاج إلى منع أو الحد من أعراض. في بعض الحالات، تحتاج معاملة خاصة لبعض الأعراض.

العلاج الوقائي من المهق

علاج وقائي يمكن أن تشمل:

حماية الجلد:

• يمكن خفض خطر حروق الشمس وسرطان الجلد, تجنب أشعة الشمس قدر الإمكان;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 حماية أو أفضل من UVA و UVB;
• وثيق الملابس الجلد, عندما تتعرض لأشعة الشمس;

حماية العين:

• ارتداء النظارات الشمسية مع حماية الأشعة فوق البنفسجية, عندما تتعرض لأشعة الشمس;
• نظارة شمسية (حماية للأشعة فوق البنفسجية) قد يخفف الضياء.

علاج محدد من أعراض المهق

علاج محدد من أعراض المهق قد تشمل:

للعيون:

• نظارات, العدسات اللاصقة و / أو الأجهزة البصرية, للمساعدة في تحسين الرؤية;
• جراحة, لتصحيح مشاكل معينة في العين, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

للبشرة:

• عملية جراحية لعلاج و / أو إزالة سرطان الجلد, عند الحاجة.

وتشير الدراسات على الفئران مع النماذج الوراثية من المهق, أن نقل الجينات قد تمنع اضطرابات بصرية. ما إن كان في يوم من الأيام أن تطبق هذه النتائج على أرض الواقع، والناس مع المهق, فإنه يبقى أن نرى.

توقعات التنمية من المهق

• الأشخاص الذين يعانون من الأشكال الأكثر شيوعا من النوع المهق 1, اكتب 2 والمهق العيني عمر العادي;
• هناك خطر متزايد للإصابة بسرطان الجلد. رصد واختبارات دورية لتقليل مخاطر. منذ قد يحدث سرطان الجلد دون تصبغ مميزة, تحليل في الوقت المناسب يساعد على ضمان التشخيص المبكر;
• إذا لم يكن تأثير كلا الزوجين على الأطفال المهق, عادة لا يعانون من هذا المرض;
• المهق لا يسبب تأخر في النمو أو الإعاقة الذهنية.

الوقاية من المهق

لا توجد طريقة معروفة لمنع المهق. قد تظهر اختبارات جينية من احتمال ولادة طفل مع المهق.