Ахондроплазия – это генетическое заболевание, الذي يسبب التقزم (زيادة طفيفة). مع هذا المرض, العظام والغضاريف تنمو بشكل صحيح. وهذا هو الأكثر سبب شائع من القزامة.
إذا كان لديك مريض لا يتجاوز دانة النمو 130 سم. يحدث معظم تأخر النمو في عظم العضد (العظم بين الكتف والكوع) والفخذ (العظام بين الورك والركبة). كما قد يؤدي ذلك تلبية نقص تصبغ الوجه.
التقزم هو الشكل الأكثر شيوعا من ورثت قصر القامة غير متناسبة. انها وجدت في حالة واحدة، 26000 - 40000 ولادة.
التقزم هو اضطراب وراثي. وهو ناتج عن طفرات في FGFR3, وتخزينها في الكروموسوم الرابع. وفي الوقت نفسه يمنع نمو الغضروف. FGFR3 يشفر بروتين, يسمى عامل نمو الخلايا الليفية 3. هذا البروتين هو المسؤول عن نمو العظام الكائن الحي. FGFR3 في التقزم لا يمكن أن تعمل بشكل صحيح, ونمو العظام, تباطؤ الغضروف. وهذا يؤدي إلى عظام أقصر, شكل غير طبيعي للعظام, وانخفاض النمو.
يمكن أن تنتقل الجينات ودانة من جيل إلى آخر. إذا كان أحد الوالدين لديه اضطراب, كان موجودا 50% احتمال نقل الجينات التقزم إلى الأبناء. في معظم الحالات (80% -90%) التقزم هو نتيجة طفرة تلقائية (الخلل الجيني المفاجئ), يحدث في الأجنة النامية.
العوامل, التي تزيد من احتمال ودانة:
لدي دانة من أحد الوالدين;
قد تستغرق أعراض التقزم شكل:
وتشمل الأعراض الأخرى:
المرضى, التي لديها نسختين من الجين المتحور (على سبيل المثال, واحد من كل من الوالدين, المعروف أيضا باسم متماثل) يموت عادة بضعة أسابيع أو أشهر بعد الولادة. هم, الذين لديهم نسخة واحدة فقط (على سبيل المثال, من والد واحد فقط, متخالف) لديهم متوسط عمر متوقع طبيعي والاستخبارات, على الرغم من أن تطوير المهارات الحركية لدى الأطفال في كثير من الأحيان وقتا أطول، وهناك خطر متزايد للوفاة خلال السنة الأولى من العمر بسبب مشاكل مع الجهاز التنفسي. في مرحلة البلوغ, هم, عادة, مستقلة في أنشطتهم اليومية والحياة.
ويشمل التشخيص:
أنها يمكن أن تستخدم الاختبارات الجينية الجزيئية, للكشف عن طفرات في الجين FGFR3. هذا الاختبار 99% احتمال يكشف مشاكل والمتاحة في المختبرات الطبية الحديثة. يمكن للطبيب تشخيص اضطرابات في الأطفال حديثي الولادة خلال مراقبة الأعراض الجسدية. لتتأكد, ويتسبب هذا التقزم التي كتبها دانة, قد تكون هناك حاجة إلى أشعة X.
من المهم ضمان, أن المريض لا تتطور تضيق العمود الفقري . الطبيب بتقييم درجة من السيطرة على المثانة. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.
للأسف, هناك حاليا أي طرق, التي يمكن علاج التقزم. كما هو معروف الآن, ويتسبب هذا التقزم بسبب غياب عامل النمو مستقبلات FGFR3, العلماء على استكشاف السبل لخلق عوامل نمو إضافية, والتي يمكن تجاوز مستقبلات في عداد المفقودين، وتؤدي إلى نمو العظام الطبيعي. هذه الطريقة في العلاج قد, سوف تظهر في المستقبل.
دواء
وقد استخدمت علاج هرمون النمو البشري لأكثر من عقد ويزيد قليلا عن معدل نمو العظام, على الأقل في السنة الأولى من العمر. العديد من الدراسات, فيها الأطفال, تلقي العلاج بهرمون النمو وصل إلى أكثر (أو وضعها الطبيعي) نمو.
جراحة
الجراحة ضرورية أحيانا, لتصحيح بعض تشوه الهيكل العظمي.
Слияние позвонков – операция, السماح لربط الفقرات الفردية. يشار الجراحة في المرضى الذين يعانون من حداب كبيرة في العمود الفقري.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, لتخفيف الضغط الضغط على الحبل الشوكي من تضيق العمود الفقري. تضيق العمود الفقري, تضيق القناة الشوكية, ومن المضاعفات الأكثر خطورة من التقزم.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. يشار إلى الإجراء للمرضى الذين يعانون تشوه شديد في الركبة أو الساقين المنحنية.
في حين العظم تستخدم في المقام الأول, لتصحيح التشوه, في السنوات الأخيرة، وإجراءات للعظام إطالة للأطفال الذين يعانون قصر القامة, بما في ذلك المرضى الذين يعانون من التقزم. الإجراءات تستغرق وقتا طويلا والمؤلمة. المضاعفات شيوعا, في بعض الأحيان خطيرة جدا. في تركيبة مع هرمون النمو، ويمكن لهذه الإجراءات زيادة النمو إلى حد ما.
يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الارتباط والخدمات لجمع البيانات الفنية من الزوار لضمان الأداء وتحسين جودة الخدمة.. من خلال الاستمرار في استخدام موقعنا, أنت توافق تلقائيًا على استخدام هذه التقنيات.
Read More