نقص ألفا 1-انتيتريبسين – الفشل – نقص ألفا 1 مضاد البروتياز

وصف العجز Alyfa-1-انتيتريبسين

ألفا-1-انتيتريبسين (JSC) نقص هو اضطراب وراثي نادر, الذي يؤدي إلى نقص في إنزيم AAT. فإنه يمكن أن يسبب أمراض الرئة والكبد في الأطفال والبالغين.

أسباب نقص ألفا 1-انتيتريبسين

الفشل – اضطراب وراثي. فهو ينتقل من الآباء إلى الأبناء. يحدث نقص, عندما الكبد لا تنتج ما يكفي من AAT. البروتين هو AAT, الذي يحمي الرئتين وغيرها من الأجهزة من التلف. عندما يكون مستوى منخفض جدا AAT, قد تنشأ مشاكل مع الضوء.

يمكن للناس يعانون من نقص AAT أيضا تطوير أمراض الكبد. نقص AAT هو أحد الأسباب الرئيسية لأمراض الكبد الوراثية في الأطفال. الكبد تنتج إصدار خاطئ من البروتين AAT, الذي يتراكم فيه. هذا يمكن أن يؤدي إلى تلف خلايا الكبد. في بعض الحالات، يمكن أن يسبب مرض خطير.

عوامل الخطر لنقص ألفا 1-انتيتريبسين

إذا كان أي من والديك لديهم نقص AAT الجينات, لديك مخاطر الإصابة بهذا المرض. إذا كان كلا الوالدين بك يحملون الجين, أنت في خطر أعلى لتطوير.

أعراض نقص AAT:

غالبا ما تظهر الأعراض الأولى للمرض في مرحلة البلوغ 20-50 سنوات. إذا كان لديك أي من الأعراض التالية, لا تفكر, كان ذلك يرجع إلى نقص AAT. قد يكون سبب هذه الأعراض بسبب ظروف أخرى.

الأعراض:

• ضيق في التنفس مع قلة النشاط البدني;
• سعال (المخاط من عمق الرئتين);
• ضيق التنفس;
• فقدان الوزن;
• Эmfizema (مرض في الرئتين الناجم عن التوسع في الفراغات الهوائية القصيبات البعيدة);
• Pannykulyt (بقع حمراء على الجلد);

بالإضافة إلى, عندما مرض الكبد في البالغين, قد تكون الأعراض التالية الحالي:

• حكة;
• اليرقان (اصفرار الجلد و / أو بياض العينين);
• قيء;
• الإمساك;
• وجع بطن.

الأعراض في الأطفال قد تحدث في الأسبوع الأول من الحياة أو في وقت لاحق في مرحلة الطفولة. إذا كان طفلك لديه أي من هذه الأعراض, لا تفكر, كان ذلك يرجع إلى نقص AAT. قد يكون سبب هذه الأعراض بسبب ظروف أخرى.

أعراض نقص AAT في الأطفال:

• اليرقان;
• التأخير في التنمية;
• براز نتنة;
• الإمساك;
• قيء;
• حكة.

في الأطفال الأكبر سنا:

• تعب;
• فقدان الشهية;
• الإمساك.

تشخيص نقص ألفا 1-انتيتريبسين

فمن الضروري لإجراء التفتيش الجسدي. قد الطبيب المعالج يحيلك إلى أخصائي, متخصص في الرئتين أو الكبد, اعتمادا على الأعراض, ان كنت obnaruzhatsya.

فمن الضروري لجعل التحليلات, يتضمن ما يلي:

• اختبارات الدم, لتحديد مستوى AAT في الدم;
• تصوير تألقي, للكشف عن المشاكل مع الضوء;
• الاختبارات الجينية لتحديد أسباب وراثية من AAT;
• خزعة الكبد, تتم إزالة قطعة صغيرة من الكبد وفحص وجود التهاب أو تندب.

نقص العلاج ألفا-1-انتيتريبسين

ويشمل العلاج الإجراءات التالية:

• علاج الأمراض الرئوية;
• استقبال الأدوية اللازمة.

أنها يمكن أن تسند إلى العقاقير لتحسين AAT. كانت تعمل على إدخال أسبوعيا عن طريق الحقن. إذا كان لديك انتفاخ الرئة, قد توصف الستيرويدات المستنشقة وأدوية أخرى لتحسين التنفس.

الإقلاع عن التدخين

إذا كنت تدخن, يجب عليك محاولة للتخلص منه. التدخين يمكن أن يؤثر على الرئتين.

علاج الكبد

لا يوجد علاج محدد للمرض الكبد بسبب نقص AAT. العلاج simptomticheskoe لمنع المضاعفات. العلاج قد تشمل:

• المكملات Vitaminnыe (على سبيل المثال, IS, D و K);
• دواء ضد اليرقان;
• تفحم زرع (نادرا).

الوقاية من نقص ألفا 1-انتيتريبسين

لا يمكنك منع نقص AAT, إذا كان وراثي. لكن, إذا كان لديك نقص AAT, يجب عليك القيام بما يلي, للحد من فرص انتفاخ الرئة النامية:

• الاقلاع عن التدخين;
• تجنب التدخين السلبي;
• تجنب التعرض لتلوث الهواء أو المهيجات;
• ارتداء ملابس واقية عند التعرض للمهيجات أو السموم في العمل.