متلازمة Aarskoga
وصف Aarskoga متلازمة المرض
متلازمة Aarskoga – جدا اضطراب وراثي نادر. هذا متلازمة أنه يؤدي إلى تغيير حجم وشكل بعض العظام و غضاريف هيئة. غالبا
ما هي أسباب متلازمة آرسكوجا
متلازمة Aarskoga هو وراثي اضطراب. هو تسبب طفرة جينية الكروموزوم (اكس). ويمكن أن ينقل الأم ل- الأطفال الذكور.
عوامل الخطر لمرض آرسكوجا
خطر متلازمة آرسكوجا المرض في الرجال. يتم تمرير هذا المرض من الأم إلى, قد المورثة لهذا المرض, الأطفال الذكور.
علامات متلازمة آرسكوجا
الأعراض الرئيسية متلازمة آرسكوجا:
شكل غير متناسب صغيرة في النمو;
انحرافات شكل الرأس والوجه, بما فيه:
- الوجه مستدير الزوايا;
- عيون متباعدة على نطاق واسع;
- عيون مائلة قليلاً;
- تدلي الجفون;
- الآنف صغير;
- الآنف الأمامي;
- ميدفيس المتخلفة;
- الاخدود واسعة فوق الشفة العليا;
- إضعاف أسفل الشفة السفلي;
- أنهار الجزء العلوي من الإذن;
- إبطاء نمو الأسنان;
- في بعض الحالات, الشفة المشقوقه أو الحنك المشقوق;
ويمكن أن تشمل الأعراض الأخرى:
- تعديل الصفن;
- عدم نزول الخصيتين;
- صغير, واسع اليدين والقدمين;
- قصيرة الأصابع وأصابع القدمين;
- وفي بعض الحالات، أمثال أوبيزجانوبودوبناجا على راحتي اليدين;
- شذوذ الصدر (الخدين الصدر الصغيرة الاكتئاب);
- السرة بارزة;
- الفتق الإربي;
- المشاكل, بريفودجاشيمي تمدد في أربطة الركبة;
- الاضطرابات العقلية الخفيفة (حوالي ثلث المرضى);
تشخيص متلازمة آرسكوجا
ويستند تشخيص متلازمة آرسكوجا عموما على ملامح الوجه للمريض. يمكن أن تكون دقة التشخيص أكده رينتجينوسكوبيتشيسكيم لقطة للوجه والجمجمة.
علاج متلازمة آرسكوجا
حاليا، لا يوجد طريقة لا يعرف عن الشفاء التام متلازمة Aarskoga. علاج محدود جراحة علاج الدول, تسبب اضطراب. هذه المعاملة غالبا ما يؤدي إلى نتائج جيدة. وقد أثبتت الدراسات, أن متلازمة Aarskoga سبب تعطيل الجين FGD1. الاختبارات الجينية للطفرات في الجين قد تحدد الاستعداد للمرض.
يشمل العلاج:
التدخل الجراحي, مؤشرات لعلاج هذه الاضطرابات:
- عدم نزول الخصيتين;
- الفتق الإربي;
- الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.
علم تقويم الأسنان المعوجة
في بعض الحالات, المعالجة التقويمية يمكن مساعدة عندما anonomaliyah شخص والأسنان anomalijax.
دعم للمرضى
الدعم يشمل عادة مساعدة لعلاج الاكتئاب, معاناة عقلي اضطرابات. آباء وأمهات الأطفال, مرضى متلازمة Aarskoga أيضا غالبا ما تتطلب تقديم المشورة والدعم النفسي.
مرض منع
لا توجد وسيلة لمنع Aarskoga متلازمة المرض. يمكن أن الدراسات الجينية التعرف سوى الاستعداد للإصابة بالمرض.
