Амилоидоз
Описание амилоидоза
Амилоидоз представляет собой группу редких заболеваний. Она включает в себя отложения белка амилоида. Этот белок накапливается в тканях и органах. Существуют три основные формы:
- Первичный амилоидоз, отложения находятся в сердце, легких, коже, языке, щитовидной железе, кишечнике, печени, почках и кровеносных сосудах;
- Вторичный амилоидоз — белок находится в селезенке, печени, почках, надпочечниках, и лимфатических узлах;
- Наследственный амилоидоз отложения — в нервах, сердце, кровеносных сосудах и почках.
Накопление амилоида может затруднить функционирование органов или тканей.
Причины амилоидоза
Причины амилоидоза изменяются по его различным формам.
- Первичный амилоидоз — вызван накоплением фрагментов антител, часто возникает в результате заболеваний костного мозга (множественная миелома);
- Вторичный амилоидоз — развивается в ответ на хроническую инфекцию или воспалительное заболевание;
- Наследственный амилоидоз, вызванный мутациями амилоидов в крови.
Факторы риска амилоидоза
Факторы, которые могут увеличить вероятность развития амилоидоза включают в себя:
- Первичный амилоидоз:
- Пол — мужчины подвержены большему риску;
- Возраст — старше 40 лет;
- Множественная миелома;
- Вторичный амилоидоз:
- Пол — мужчины подвержены большему риску;
- Возраст — старше 40 лет;
- Хронические воспалительные и инфекционные заболевания, такие как: туберкулез, ревматоидный артрит, остеомиелит;
- Средиземноморская лихорадка;
- Гемодиализ — отбор крови из артерий, очищение, добавление питательных веществ, и возвращение ее в вены;
- Анамнез;
- Наследственный амилоидоз:
- Национальность: португальцы, шведы, японцы;
- Наличие в семье больных средиземноморской лихорадкой.
Симптомы амилоидоза
При появлении следующих симптомов необходимо обратиться к доктору:
Признаки для всех форм амилоидоза:
- Усталость;
- Потеря веса;
- Увеличенная печень;
- Раздражительность;
- Признаки сердечной недостаточности.
Степень болезни и тип пострадавшего органа помогут также определить дополнительные симптомы, если таковые имеются. Их степень может варьироваться от легкой до тяжелой. Ниже приведен список дополнительных симптомов, которые относятся к конкретным системам тела:
- Мочевые пути — почечная недостаточность;
- Кожа — легкие морщины, пурпурный цвет кожи (красноватая кожа вокруг глаз, вызванная просачиванием крови из капилляров);
- Лимфатическая система — увеличение лимфатических узлов;
- Эндокринная система — увеличение щитовидной железы;
- Пищеварительная система:
- Затрудненное глотание;
- Распухший язык;
- Увеличенная печень;
- Диарея;
- Кишечная непроходимость:
- Мальабсорбция (недостаточное всасывание питательных веществ из желудочно-кишечного тракта);
- Светло-бурый стул;
- Неврологическая система:
- Слабоумие — возможно развитие болезни Альцгеймера;
- Нечувствительность, покалывание, слабость в руках и ногах;
- Отек в запястье;
- Слабость в руках;
- Сердечно-сосудистая система:
- Накопление жидкости, вызывающей отек в тканях;
- Неправильный сердечный ритм (аритмия);
- Увеличенное сердце;
- Остановка сердца;
- Внезапная смерть;
- Дыхательная система;
- Затрудненное дыхание;
- Одышка.
Диагностика амилоидоза
Это заболевание может вызвать трудности с диагностированием. При отсутствии начальных симптомов, заболевание может привести к смерти. Доктор делает физический осмотр и направляет больного к специалистам для проведения дополнительных анализов. Тесты могут включать в себя следующее:
- Биопсия — отбор небольшого образца ткани или органа, иглой или отсечением;
- Электрокардиограмма (ЭКГ) — измерение электрической активности сердца для диагностики заболеваний сердца;
- Эхокардиограмма — подробное рассмотрение движений сердца на мониторе, используя высокочастотные звуковые волны;
- Оценка почечной функции — определяет, есть ли избыток белка в моче;
- Анализ мочи — химическое и микроскопическое исследование мочи на наличие болезни;
- Исследование креатинина сыворотки крови — тест для исследования функции почек и мышечной массы;
- Анализ уровней азота мочевины крови (АМК) — анализ крови для оценки функции почек;
- УЗИ брюшной полости — тест, который использует звуковые волны для изучения отклонений внутренних органов и кровеносных сосудов;
- Скорость проводимости нерва — оценивает состояние нервов.
Лечение амилоидоза
На данный момент не существует методов лечения амилоидоза. Основная цель заключается в лечении сопутствующего заболевания. Лечение для уменьшения или контроля симптомов и осложнений приносят лишь незначительный успех. Лечение включает:
Химиотерапия
Химиотерапия может приниматься в виде таблеток, инъекций, либо через катетер. Она используется, чтобы помочь улучшить симптомы и замедлить развитие болезни при:
- Первичном амилоидозе;
- Вторичном амилоидозе — агрессивное лечение основного воспалительного процесса или болезни;
- Наследственном амилоидозе.
Трансплантация стволовых клеток
Стволовые клетки являются незрелыми клетками организма. Они трансплантируются для замены поврежденных или больных клеток. Этот процесс используется при:
- Первичном амилоидозе — используются собственные незрелые клетки крови для переливания. Этот процесс называется аутологичной трансплантацией стволовых клеток. При этом способе лечения дополнительно могут быть использованы как лекарственные средства, так и химиотерапевтические препараты;
- Наследственном амилоидозе — клетки пересаживают из донорского органа.
Трансплантация органов
Трансплантация — удаление больного органа и пересадка здорового от донора к реципиенту. Обычно выполняется пересадка печени или почки. Может быть выполнена для всех основных форм амилоидоза.
Удаление селезенки
Операция может снизить выработку амилоида. Она может быть сделана для первичного и вторичного амилоидоза.
Профилактика амилоидоза
На данный момент методы профилактики амилоидоза неизвестны.