Понятие «спинальные амиотрофии» объединяет группу заболеваний, общая черта которых — гибель двигательных нервных клеток (нейронов) спинного мозга. Это сопровождается возникновением слабости в мышцах, а также развитием основного симптома – амиотрофии (истончения мышц).
Спинальные амиотрофии являются генетическими заболеваниями. Вследствие генетического дефекта происходит гибель двигательных нейронов, что в итоге приводит к снижению мышечного тонуса, появлению слабости и развитию истончения мышц.
Выделяют следующие типы наследования данной патологии:
Спинальные амиотрофии включают следующие симптомы:
Диагностика включает в себя анализ анамнеза и жалоб пациента. Обязательно уточняется, были ли подобные симптомы у кого-то из родственников, с какого возраста начало отмечаться снижение мышечного тонуса, появляться слабость в мышцах и наблюдаться их истончение.
Также обязательно проводится неврологический осмотр: определяется, присутствуют ли подергивания языка, нарушения глотания; оценивается мышечный тонус, мышечная сила; устанавливается количество вовлеченных в патологический процесс групп мышц.
Биохимический анализ крови выявляет увеличение концентрации креатининфосфокиназы (данный признак характерен для распада мышечных волокон).
Электронейромиография помогает выявить признаки поражения двигательных нейронов и дегенерации (нарушения структуры) мышечных волокон.
С помощью рентгенографии можно обнаружить искривление позвоночника (возникает вследствие поражения мышц спины).
Также может выполняться генетическое обследование — генетическое тестирование, направленное на обнаружение изменений в гене 5q11 2-13 3.
Различают несколько форм спинальной амиотрофии в зависимости от сроков ее возникновения:
— детские:
— взрослые:
В случае появления характерных симптомов (слабость мышц, их истончение), необходимо обратиться к врачу.
Спинальные амиотрофии являются генетическими заболеваниями. Полностью излечиться от них в настоящее время невозможно. Замедления темпа развития спинальной амиотрофии можно добиться при проведении терапии.
Лечение спинальных амиотрофий включает применение витаминов группы В и препаратов, улучшающих трофику (питание) нервной ткани — нейротрофиков. Также в схему терапии включают лечебную физкультуру – специальные комплексы упражнений помогают замедлить истончение бездействующих мышц. Кроме того, показан массаж.
Пациенту со спинальной амиотрофией необходимо обеспечить рациональное и сбалансированное, а также частое и дробное питание (5-6 раз в сутки небольшими порциями).
Осложнения спинальных амиотрофий включают застойные пневмонии (развиваются вследствие слабости дыхательной мускулатуры).
При спинальных амиотрофиях присутствует высокая вероятность летального исхода в результате вторичных инфекционных осложнений.
Предотвратить возникновение спинальной амиотрофии не представляется возможным, потому как данная патология является генетической (наследственной).
В настоящее время возможным является проведение медико-генетического консультирования супружеской пары, планирующей зачатие ребенка.
Этот сайт использует файлы cookies и сервисы сбора технических данных посетителей для обеспечения работоспособности и улучшения качества обслуживания. Продолжая использовать наш сайт, вы автоматически соглашаетесь с использованием данных технологий.
Read More