Альбинизм относится к группе редких наследственных заболеваний, которые присутствуют с самого рождения. Альбинизм влияет на количество пигмента, который содержится в коже, волосах и глазах. Люди с альбинизмом обычно практически не имеют пигмента в глазах, коже и волосах, но степень потери пигмента может быть весьма переменной. Есть четыре типа альбинизма:
Альбинизм появляется в результате изменения гена. В большинстве случаев этот ген наследуется от родителей. Появление гена может быть аутосомно-рецессивным и Х-связанным.
Аутосомно-рецессивное наследование является причиной большинства случаев альбинизма. Это означает, что оба родителя являются носителями одной копии аномального гена, но не имеют симптомов или признаков альбинизма. Дети становятся пострадавшими, только если они наследуют ген альбинизма от каждого родителя. В этой форме наследования каждый ребенок имеет один шанс из четырех заболеть альбинизмом. Патологический ген уменьшает (или полностью устраняет), способность тела производить пигмент меланин. Есть несколько десятков различных генетических подтипов альбинизма. Человек может иметь полное или частичное отсутствие меланина, который влияет на цвет глаз, волос и кожи.
Шанс унаследовать с Х-хромосомой аномальный ген, будет варьироваться в зависимости от пола ребенка. Женщины имеют две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х и одна Y. Если только один из родителей является носителем, то дочь будет иметь одну аномальную Х-хромосому и одну нормальную. Дочь будет носителем, но не будет иметь признаков или симптомов альбинизма. Сын, однако, имеет только одну Х-хромосому. Если Х-хромосома, которую наследует сын, патогенная, у ребенка будет альбинизм.
Альбинизм — наследственное заболевание. Поэтому, опасность появления альбинизма есть у следующих групп:
Альбинизм — рекое заболевание. В Европе приблизительно у каждого 17000-ого человека есть некоторая форма альбинизма. Тип 1 встречается чаще у белых, а Тип 2 у афроамериканцев. Большинство детей с альбинизмом рождается у родителей с нормальными волосами и цветом кожи для их этнического фона.
Симптомы альбинизма зависят от конкретного типа альбинизма. Некоторые типы влияют на состояние кожи, волос и глаз. Другие типы влияют только на глаза или только на кожу.
Симптомы могут включать:
Во многих типах альбинизма заболевания может быть диагностировано по незначительной или отсутствующей пигментации волос, кожи и глаз. При необходимости, химический анализ волос может обеспечить подтверждение диагноза. Поскольку большинство видов альбинизма затрагивают глаза, некоторые тесты глаз (в том числе электроретинограмму) используют для подтверждения диагноза. Для некоторых видов альбинизма для подтверждения диагноза может также использоваться генетическое тестирование ДНК.
Хотя альбинизм врожденное расстройство, он может быть настолько незначительными, что пострадавшие могут не знать о своем диагнозе, если не развиваются аномальные движения глаз или ухудшение зрения.
Не существует способов излечения альбинизма. Лечение направлено на предотвращение или ограничение симптомов. В некоторых случаях необходимо специальное лечение для некоторых симптомов.
Профилактическое лечение может включать:
Защита кожи:
Защита глаз:
Специфическое лечение симптомов альбинизма может включать:
Для глаз:
Для кожи:
Исследования на мышах с генетическими формами альбинизма позволяют предположить, что перенос генов может предотвратить нарушения зрения. Будут ли эти результаты могут когда-нибудь быть применены на практике к людям с альбинизмом, еще предстоит выяснить.
Нет никакого известного способа предотвратить альбинизм. Генетические тесты могут показать вероятность рождения ребенка с альбинизмом.
Этот сайт использует файлы cookies и сервисы сбора технических данных посетителей для обеспечения работоспособности и улучшения качества обслуживания. Продолжая использовать наш сайт, вы автоматически соглашаетесь с использованием данных технологий.
Read More