Врожденный гипотиреоз — Кретинизм

Congenital Hypothyroidism (Cretinism)

Описание врожденного гипотиреоза

Щитовидная железа расположена в нижней части шеи. Она вырабатывает гормоны, которые регулируют рост, развитие мозга, и обмен веществ. При гипотиреозе выработка этих гормонов снижается или прекращается. Наименование «врожденные» относится к заболеваниям, которые присутствуют с самого рождения.

Если это заболевание не лечить, это может привести к повреждению мозга, умственной отсталости и аномальному росту.

Причины врожденного гипотиреоза

В большинстве случаев причина кретинизма неизвестна. Наиболее распространенная известная причина — аномалии развития щитовидной железы. Небольшой процент случаев врожденного гипотиреоза наследуются.

У детей, родившихся до 40 недель может быть временный дефицит гормонов щитовидной железы.

Факторы риска врожденного гипотиреоза

Факторы, которые могут увеличить риск врожденного гипотиреоза включают в себя:

  • Лечение во время беременности, например, терапия радиоактивным йодом;
  • Аутоиммунные заболевания у матери;
  • Слишком большое потребление йода во время беременности;
  • Врожденное нарушение обмена веществ.

Симптомы врожденного гипотиреоза

Симптомы или признаки врожденного гипотиреоза могут развиваться долгое время и включать в себя следующее:

  • Одутловатое лицо;
  • Грубые черты лица;
  • Унылый взгляд;
  • Толстый высунутый язык;
  • Плохой аппетит;
  • Эпизоды удушья;
  • Запор или плохой стул;
  • Длительная желтуха;
  • Низкий рост;
  • Опухший, выпуклый пупок;
  • Снижение активности;
  • Долгий сон;
  • Редкий плач или хриплый крик;
  • Сухие ломкие волосы;
  • Плохой мышечный тонус;
  • Прохладная и бледная кожа;
  • Зоб (увеличение щитовидной железы);
  • Врожденные дефекты (например, аномалия клапанов сердца;)
  • Плохая прибавка в весе из-за плохого аппетита;
  • Слабый рост;
  • Затрудненное дыхание;
  • Медленный пульс;
  • Низкая температура;
  • Опухшие руки, ноги и гениталии.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Состояние щитовидной железы возможно определить исходя из данных анализа крови. Также для выполнения снимков щитовидной железы, позволяющих определить ее состояние могут быть использованы следующие методы:

  • Сканирование щитовидной железы (с помощью технеция);
  • Ядерная томография (сцинтиграфия) — может помочь определить причину врожденного гипотиреоза.

Лечение врожденного гипотиреоза

Результат лечения будет лучше, если заболевание обнаружено в раннем возрасте. Важно начать лечение до того, когда мозг и нервная система полностью сформируются. Если лечение начинается рано, это может предотвратить необратимые повреждения. При отсутствии лечения заболевание может привести к ухудшению психического развития, задержке роста.

Гипотиреоз лечится с помощью лекарств, которые заменят отсутствующие гормоны.

После начала приема лекарств, нужно часто проверять уровни гормонов щитовидной железы и поддерживать из значения в пределах нормы. Если значения находятся в пределах нормы, никаких побочных эффектов или осложнений не будет.

Профилактика врожденного гипотиреоза

В большинстве случаев заболевание не может быть предотвращено. Некоторые вещи, которые может сделать мать во время беременности, чтобы снизить риск:

  • Избегайте контакта с радиоактивными йодом или йодом в качестве антисептика во время беременности;
  • Потребляйте достаточное, но не слишком большое количество йода во время беременности.