Врожденный гипотиреоз — Кретинизм

Congenital Hypothyroidism (Cretinism)

Описание врожденного гипотиреоза

Щитовидная железа расположена в нижней части шеи. Она вырабатывает гормоны, которые регулируют рост, развитие мозга, и обмен веществ. При гипотиреозе выработка этих гормонов снижается или прекращается. Наименование «врожденные» относится к заболеваниям, которые присутствуют с самого рождения.

Если это заболевание не лечить, это может привести к повреждению мозга, умственной отсталости и аномальному росту.

Причины врожденного гипотиреоза

В большинстве случаев причина кретинизма неизвестна. Наиболее распространенная известная причина — аномалии развития щитовидной железы. Небольшой процент случаев врожденного гипотиреоза наследуются.

У детей, родившихся до 40 недель может быть временный дефицит гормонов щитовидной железы.

Факторы риска врожденного гипотиреоза

Факторы, которые могут увеличить риск врожденного гипотиреоза включают в себя:

• Лечение во время беременности, например, терапия радиоактивным йодом;
• Аутоиммунные заболевания у матери;
• Слишком большое потребление йода во время беременности;
• Врожденное нарушение обмена веществ.

Симптомы врожденного гипотиреоза

Симптомы или признаки врожденного гипотиреоза могут развиваться долгое время и включать в себя следующее:

• Одутловатое лицо;
• Грубые черты лица;
• Унылый взгляд;
• Толстый высунутый язык;
• Плохой аппетит;
• Эпизоды удушья;
• Запор или плохой стул;
• Длительная желтуха;
• Низкий рост;
• Опухший, выпуклый пупок;
• Снижение активности;
• Долгий сон;
• Редкий плач или хриплый крик;
• Сухие ломкие волосы;
• Плохой мышечный тонус;
• Прохладная и бледная кожа;
• Зоб (увеличение щитовидной железы);
• Врожденные дефекты (например, аномалия клапанов сердца;)
• Плохая прибавка в весе из-за плохого аппетита;
• Слабый рост;
• Затрудненное дыхание;
• Медленный пульс;
• Низкая температура;
• Опухшие руки, ноги и гениталии.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Состояние щитовидной железы возможно определить исходя из данных анализа крови. Также для выполнения снимков щитовидной железы, позволяющих определить ее состояние могут быть использованы следующие методы:

• Сканирование щитовидной железы (с помощью технеция);
• Ядерная томография (сцинтиграфия) — может помочь определить причину врожденного гипотиреоза.

Лечение врожденного гипотиреоза

Результат лечения будет лучше, если заболевание обнаружено в раннем возрасте. Важно начать лечение до того, когда мозг и нервная система полностью сформируются. Если лечение начинается рано, это может предотвратить необратимые повреждения. При отсутствии лечения заболевание может привести к ухудшению психического развития, задержке роста.

Гипотиреоз лечится с помощью лекарств, которые заменят отсутствующие гормоны.

После начала приема лекарств, нужно часто проверять уровни гормонов щитовидной железы и поддерживать из значения в пределах нормы. Если значения находятся в пределах нормы, никаких побочных эффектов или осложнений не будет.

Профилактика врожденного гипотиреоза

В большинстве случаев заболевание не может быть предотвращено. Некоторые вещи, которые может сделать мать во время беременности, чтобы снизить риск:

• Избегайте контакта с радиоактивными йодом или йодом в качестве антисептика во время беременности;
• Потребляйте достаточное, но не слишком большое количество йода во время беременности.