Врожденная дисфункция (гиперплазия) коры надпочечников

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

Описание врожденной дисфункции коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВГКН) представляет собой группу наследственных заболеваний, которые влияют на надпочечники. Железы надпочечников контролируют рост и развитие организма. Есть много типов ВГКН. Две наиболее распространенных формы:

  • Классическая ВГКН — более тяжелая форма;
  • Неклассическая ВГКН — легкая форма

Для некоторых больных это расстройство может быть опасным для жизни. К счастью, правильное лечение может помочь людям с ВГКН вести нормальную, здоровую жизнь.

Причины врожденной дисфункции коры надпочечников

ВГКН является генетическим заболеванием и передается от родителей к ребенку.

Симптомы ВГКН связаны с проблемами в надпочечниках. Основная работа этих желез заключается, чтобы вырабатывать жизненно важные гормоны. При ВГКН, возникают проблемы в выработке следующих гормонов:

  • Кортизол — помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
  • Альдостерон — помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Надпочечники начинают производить больше гормонов. Это может привести к перепроизводству другого гормона — андрогена. Этот гормон есть у мальчиков и девочек, но отвечает за развитие мужских особенностей.

Классическая форма ВГКН включает низкий уровень кортизола, возможно, низкий уровень альдостерона, и высокие уровни андрогена. При неклассической форме ВГКН надпочечники могут вырабатывать нормальные уровни кортизола и альдостерона, но также в конечном итоге производить избыточное количество андрогена.

Факторы риска врожденной дисфункции коры надпочечников

Семейная история ВГКН увеличит шансы ребенка на наличие этого заболевания. Люди могут быть носителями гена ВГКН, но не иметь этого заболевания. В этом случае, если оба родителя имеют ген ВГКН, у ребенка есть 25% вероятность заболеть ВГКН.

Симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников

Симптомы могут варьировать в зависимости от различных типов ВГКН и пола ребенка. Общие симптомы включают в себя:

  • Измененные или неожиданные особенности у новорожденных девочек, такие как:
    • Необычный внешний вид половых органов у новорожденных девочек;
    • Части наружных половых органов могут напоминать пенис;
  • Ранние признаки полового созревания у мальчиков в возрасте двух-трех лет, такие как:
    • Очень мускулистое строение тела;
    • Ускоренный рост пениса;
    • Рост лобковых волос;
    • Огрубление голоса;
  • Чрезмерный рост волос на лице и/или теле;
  • Быстрый рост по сравнению с другими детьми сопоставимого возраста (большинство перестанет расти раньше, чем их сверстники);
  • Сложность борьбы с респираторными инфекциями и болезнями;
  • Высокое кровяное давление;
  • Обезвоживание;
  • Плохое питание и рвота;
  • Неспособность набрать вес;
  • Низкий рост;
  • Тяжелая угревая сыпь.

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

Тестирование может быть сделано во время беременности, сразу после рождения или после развития симптомов.

Тестирование выполняется во время беременности, если у супругов есть семейная история ВГКН. В частности, если заболевание имеет брат. Для тестирования могут быть отобраны небольшие образцы амниотической жидкости или ткани. Пробы отбираются следующими способами:

  • Биопсия хориона;
  • Амниоцентез.

Для диагностики ВГКН у детей старшего возраста или в тех, которые не прошли скрининг после рождения, врач спросит о симптомах ребенка и истории его болезни, выполнит медицинский осмотр. Врач может взять небольшое количество крови и мочи для проверки уровня гормонов. Часто этого достаточно, чтобы поставить диагноз.

Если результаты тестов не ясны, врач может назначить генетическое тестирование, которое проводится с помощью анализа крови.

Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников

Вы и ваш ребенок может быть направлены к специалисту. После лечения ребенок может жить нормальной жизнью. Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников включает:

Пренатальное лечение

Если ВГКН обнаруживается до рождения, для лечения может быть использован дексаметазон. Этот препарат поможет снизить уровень андрогенов и нормализует развитие женских половых органов. Но он не остановит развитие ВГКН.

Лекарства могут быть назначены в виде таблеток или в жидкой форме и принимаются матерью.

Лекарственные препараты при ВГКН

Большинство детей, рожденных с ВГКН должны принимать препараты гормональной терапии. Эти стероидные лекарства заменят отсутствующие гормоны. Тип стероидов будет зависеть от состояния ребенка. Препарат также поможет замедлить выработку андрогенов, что позволит сократить развитие мужских признаков у девочек.

Эти лекарства могут иметь побочные эффекты, такие как замедление роста или снижение костной массы. У девочек гормональная терапия также может привести к расстройству, которое называется синдром Кушинга. Врач будет следить за состоянием ребенка и корректировать по мере необходимости дозу лекарств.

Кортизол необходим во время стрессовых ситуаций и болезней. Если вы принимаете лекарства, чтобы заменить кортизол, вам могут потребоваться дополнительные его дозы во время стрессовых событий, например во время операции или заболевания.

Людям с классическим ВГКН необходимо будет принимать лекарства на протяжении всей своей жизни. У некоторых детей с неклассической формой ВГКН прием лекарств может быть прекращен во взрослом возрасте.

Изменения диеты

Недостаток альдостерона может вызвать состояние, которое называется солевым истощением. Это проблема поддержания необходимого количества солей в крови. Расстройство может привести к низкому кровяному давлению и высокому уровню калия в крови. Если у вас есть потери соли, вы можете увеличить количество поваренной соли в рационе.

Хирургия

Операция поможет исправить неестественную форму гениталий. Она часто проводится, когда ребенок достиг возраста 1-3 лет.

Профилактика врожденной дисфункции коры надпочечников

ВГКН наследственное заболевание, и для него не существует никаких превентивных мер.

Если кто-то из ваших ближайших родственников болен ВГКН, проконсультируйтесь с врачом по поводу генетического тестирования. Это важно, если вы ожидаете или планируете иметь ребенка.