Х-сцепленная адренолейкодистрофия — АЛД — Суданофильная лейкодистрофия — Болезнь Шильдера

Описание Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (АЛД) является редким наследственным генетическим заболеванием. Всего описано 34 вида АЛД. Х-сцепленная АЛД является наиболее распространенной формой. АЛД приводит к вырождению:

  • Миелиновой оболочки — жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
  • Надпочечников и окружающей их коры надпочечников, которые производят жизненно важные гормоны.

Миелиновая оболочка

Причины адренолейкодистрофии

АЛД вызвается унаследованным дефектным геном.

У людей с АЛД организм вырабатывает жирные кислоты в неправильных пропорциях. Это приводит к переизбытку насыщенных жирных кислот в мозге и коре надпочечников. В результате происходит повреждение миелиновой оболочки в мозге и надпочечниках.

Факторы риска

Факторы, которые увеличивают риск появления суданофильной лейкодистрофии, включают:

  • Наличие у матери дефектного гена с Х-сцепленной адренолейкодистрофией;
  • Возраст: детство, возраст до совершеннолетия;
  • Пол: мужской, болеют АЛД очень редко.

Симптомы Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа АЛД.

Х-сцепленная АЛД (детская церебральная АЛД)

Эта форма является наиболее тяжелой. Она встречается только у мальчиков. Симптомы обычно начинаются между 2-10 годами. Около 35% пациентов может иметь тяжелые симптомы на ранней стадии. В среднем, смерть наступает в течение двух лет. Некоторые пациенты могут жить несколько десятилетий.

Первоначальные симптомы включают в себя:

  • Поведенческие изменения;
  • Ухудшение памяти.

По мере прогрессирования болезни, развиваются более серьезные симптомы. К ним относятся:

  • Потеря зрения;
  • Приступы;
  • Потеря слуха;
  • Затруднения при глотании и разговоре;
  • Трудности при ходьбе и координации движений;
  • Рвота;
  • Усталость;
  • Усиление пигментации («загара») на коже, из-за дефицита гормона надпочечников (болезнь Аддисона);
  • Прогрессивное слабоумие;
  • Вегетативное состояние или смерть.

Х-сцепленная АЛД (подростковая церебральная АЛД)

Этот тип похож на детскую церебральнуя АЛД. Он начинается в 11 — 21 гг. и прогрессирует, как правило, медленнее.

Адреномиелоневропатия (АМН)

Это наиболее распространенная форма. Симптомы АМН могут появиться после 20-ти лет. Болезнь прогрессирует медленно и может включать:

  • Слабость, неловкость, потеря веса, тошнота;
  • Эмоциональные нарушения и депрессии;
  • Проблемы с мышцами (например, проблемы при ходьбе);
  • Половые проблемы или импотенция;
  • Дисфункция надпочечников;

Х-сцепленная АЛД (церебральная АЛД взрослых)

При этом типе, симптомы обычно редко проявляются в молодом (до 20 лет) или среднем возрасте (до 50 лет). Эта форма АЛД вызывает симптомы, похожие на шизофрению и слабоумие. Обычно болезнь быстро прогрессирует. Смерть или вегетативное состояния может наступить через 3-4 года.

Гетерозиготная форма АЛД

Эта форма встречается только у женщин. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. На функционирование надпочечников гетерозиготная форма АЛД обычно не влияет.

Диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии

При подозрении на АЛД производятся следующие анализы:

  • Анализы крови, для определения уровня жирных кислот;
  • МРТ головного мозга, для оценки его состояния и функциональности.

Лечение Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Не существует никакого способа лечения для Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Однако, дефицит надпочечников можно лечить с помощью кортизона. АЛД обычно приводит к смерти в течение 10 лет после появления симптомов.

Некоторые виды терапии могут уменьшить проявление симптомов АЛД. Иногда проводится экспериментальное лечение.

Терапия для уменьшения симптомов АЛД включает в себя:

  • Физическую терапию;
  • Психологическую терапию;
  • Специальное образование (для детей).

Некоторые виды лечения включают в себя:

  • Трансплантацию костного мозга. Эта операция может быть наиболее полезна при детской церебральной АЛД;
  • Диетическая терапия, которая включает в себя потребление:
  • Продуктов с очень низким содержанием жиров;
  • Масла Лоренцо — пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) и глицеролтриэруката (GTE);
  • Прием ловастатина — антихолестеринового препарата.

Профилактика Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Нет никакого способа предотвратить появление АЛД. При генетических предпосылках к заболеванию необходимо принять решение о рождении детей.

Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить развитие клинических симптомов. Это особенно подходит для молодых мальчиков, которые лечатся маслом Лоренсо. Новые технологии могут скоро позволить раннюю идентификацию заболевания посредством скрининга.