Муковисцидоз (МВ) — Кистозный фиброз

Cystic Fibrosis (CF)

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) является наследственным заболеванием. Его появление вызывает дефект в определенных клетках системы легких и пищеварительного тракта. При этом клетки вырабатывают густую, липкую слизь, которая может вызвать:

• Закупорку легких и дыхательных путей;
• Проблемы переваривания и усваивания питательных веществ из пищи.

Муковисцидоз является серьезным заболеванием, которое длится всю жизнь, но его тяжесть у разных людей может значительно отличаться. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет около 35 лет. Некоторые больные с легкими формами МВ могут жить до 60 лет или дольше.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз является генетическим заболеванием. Дети, больные муковисцидозом наследуют дефектные гены от родителей. Родителей, у которых есть ген, муковисцидоза, но они не болеют им, называют носителями.

Факторы риска муковисцидоза

Факторы, которые могут увеличить риск муковисцидоза включают в себя:

• Наличие гена муковисцидоза у родителей;
• Братья и сестры, имеющие муковисцидоз;
• Родители с муковисцидозом — в основном матери, так как мужчины, болеющие муковисцидозом часто стерильны.

Симптомы муковисцидоза

Аномально густая слизь, вырабатываемая при муковисцидозе, блокирует функционирование некоторых органов, что вызывает симптомы заболевания.

Симптомы муковисцидоза у детей могут включать в себя :

• Сложность прохождения первого стула;
• Кишечная непроходимость, иногда требующие хирургического вмешательства;
• Соленый пот.

Слизь, закупоривающая легкие, может вызвать следующие симптомы:

• Кашель и хрипы;
• Одышка;
• Неправильная форма кончиков пальцев;
• Искаженная форма грудной клетки.

Слизь также может блокировать поджелудочную железу, что в свою очередь блокирует выработку ферментов, используемых в переваривании пищи. Это может вызвать:

• Набор лишнего веса;
• Низкий рост;
• Задержка развития;
• Недоедание;
• Обезвоживание;
• Плохо пахнущий, плавающий стул — из-за плохого переваривания жиров.
• Диарея.

Другие симптомы муковисцидоза могут включать :

• Снижение фертильности у женщин;
• Выпадение прямой кишки;
• Плохая выработка спермы у мужчин;
• Носовые полипы;
• Хроническая заложенность носа от хронического синусита;
• Желтуха или другие симптомы заболевания печени;
• Чрезмерная жажда или повышенное мочеиспускание, что может свидетельствовать о сахарном диабете 2 типа;
• Желудочные боли и отек от кишечной блокировки.

Девочки страдают от муковисцидоза сильнее, чем мальчики.

Диагностика муковисцидоза

Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит медицинский осмотр. Подозрение на муковисцидоз у ребенка возникает, если у него наблюдаются классические симптомы этого заболевания, особенно муковисцидозом болеет брат или сестра.

Муковисцидоз часто диагностируется по наличию симптомов, семейного анамнеза муковисцидоза или при положительном скрининге у новорожденных. Диагноз может быть подтвержден после прохождения генетического тестирования. Другие лабораторные тесты, которые могут быть использованы для подтверждения муковисцидоза:

• Тестирование хлоридов пота;
• Измерение трансэпителиальной разницы назальных электрических потенциалов (Nasal Potential Difference — NPD-тест).

Доктор может выполнить проверку легких, чтобы найти симптомы муковисцидоза или определить тип лечения. Тесты могут включать:

• Рентген грудной клетки и/или синуса;
• Тестирование функции легких;
• Выделение культур мокроты.

Тесты могут также быть необходимы для проверки функционирования поджелудочной железы, чтобы оценить симптомы или определить тип лечения.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз невозможно вылечить. Поддерживающее лечение направлено на:

• Улучшение усвоения пищи организмом;
• Профилактику и лечение заболеваний легких и носовых пазух;
• Поддержку функционирования дыхательных путей и легких.

Лечение муковисцидоза включает в себя:

Питание при муковисцидозе

Правильное питание поможет улучшить общее состояние здоровья, а также развитие ребенка. Дети, которые набрали нормальный вес в течение двух лет после постановки диагноза имеют меньше эпизодов кашля и у них лучше функционируют легкие. Некоторые шаги, которые могут помочь включают в себя:

• Высококалорийная диета, разработанная диетологом;
• Пищевые добавки, в том числе прием жирорастворимых витаминов (D, E и К);
• Прием ферментов поджелудочной железы во время еды для улучшения пищеварения и всасывания питательных веществ;
• Питье большого количества жидкости и восполнение выведенных с потом солей, особенно в жаркую погоду или во время болезни.

Лечение легочных инфекций при муковисцидозе

Накопление густой слизи в дыхательных путях увеличивает риск респираторных инфекций. Инфекция также может вызвать серьезные осложнения с дыханием, из-за накопления слизи. Лечение текущей инфекции часто требует приема антибиотиков. Для профилактики новых инфекций используются:

• Вакцинация;
• Антибиотики (обычно в виде ингаляций).

Поддержание проходимости дыхательных путей и легких при муковисцидозе

Лекарства помогают поддерживать дыхательные пути открытыми. Большинство препаратов принимается через ингалятор или распылитель. Необходимые лекарства могут включать:

• Бронхорасширители — чтобы расслабить мышцы и открыть дыхательные пути;
• Ингаляционные стероиды — для уменьшения отека и раздражения (только при необходимости);
• Муколитические препараты — чтобы уменьшить выработку слизи и помочь ей выйти из легких.

Другие шаги, которые могут помочь вывести слизь из легких:

• Гипертонический солевой раствор представляет собой особый тип соленой воды. Специальный аппарат распыляет этот раствор в виде тумана, который затем вдыхается. Туман может помочь снизить выработку слизи в легких;
• Перкуссия груди — ритмическое постукивание по груди. Процедура может помочь вывести слизь из дыхательных путей.

Когда болезнь прогрессирует, может потребоваться кислородная терапия или искусственная вентиляция легких.

Другие методы лечения муковисцидоза

Для лечения закупорки в кишечнике может потребоваться хирургическое вмешательство. Может быть рассмотрен вариант трансплантации легких и трансплантации печени.

Поддержка очень важна для больных муковисцидозом и членов их семей. Проконсультируйтесь с врачом по поводу посещения группы поддержки или консультаций у психолога.

Если вы или ваш ребенок с больны муковисцидозом, следуйте указаниям врача.

Профилактика муковисцидоза

Нет никакого способа предотвратить муковисцидоз, если у вас есть дефектные гены.

Прежде чем планировать зачатие детей, взрослые могут быть проверены на наличие гена, вызывающего муковисцидоз. Внутриутробное тестирование может определить, болен ли ребенок муковисцидозом.