Charcot-Marie-Tooth-Krankheit – Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (Hereditäre motorische und sensorische Neuropathien; HMSNs)

Beschreibung der Krankheit, Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie Tooth-Krankheit (CMT) – eine Gruppe von Erbkrankheiten, dass die Bewegung und Gefühl in den Extremitäten betreffen. Die Krankheit schreitet langsam und verursacht Schäden an peripheren Nerven. Diese Nerven steuern die Bewegung der Muskeln und übertragen Sensation aus den Extremitäten zum Gehirn.

Die Ursachen der Erkrankung, Charcot-Marie-Tooth

CMT wird durch Defekte in spezifischer Gene verursacht (Genmutation).

CMT können in verschiedene Typen eingeteilt werden:

• Tippe I (demyelinisierende) – Diese Art der Krankheit betrifft die Beschichtung von Nerven ( Myelinscheide), wodurch die Nervenimpulse sind sehr langsam übertragen. Krankheit tritt meist in der Kindheit oder Jugend. Dies ist die häufigste Form von CMT;
• Typ II (axonalen) – Dieser Typ betrifft den Teil des Nerven, genannt Axone. Obwohl die Rate der normalen Übertragung von Nervenimpulsen, ihre Festigkeit oder die Menge geringer ist, als sonst. Diese Art der CMT ist weniger verbreitet und tritt nach der Adoleszenz;
• Typ III, auch genannt Dejerine-Sottas-Krankheit – selten, schwer, eine frühe Form der CMT, manchmal als ein Subtyp der CMT Typ I angesehen. Symptome können:
  • Verzögerte Fähigkeit, aufgrund der Schwäche der Beinmuskulatur zu Fuß;
  • Schwere Probleme berühren;
  • Schwerhörigkeit;
• Typ IV (demyelinisierende autosomal-rezessiv) – ähnlich dem Typ I, aber oft weniger schwere Symptome. Diese Art von CMT, Es dürfte durch die Kinder des Patienten vererbt.

Risikofaktoren für die Krankheit, Charcot-Marie-Tooth

Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung von CMT ist mit einer Familienmitglied mit der Krankheit.

Die Symptome der Charcot-Marie-Tooth

Gewöhnlich, die ersten Symptome bei Kindern und Jugendlichen auftreten. Das erste Zeichen der CMT ist oft eine hohe gewölbte Fußgewölbe oder Schwierigkeiten beim Gehen. Andere Symptome können:

• Hammerzehen;
• Verringert Gefühl in den Beinen und Füßen;
• Muskelkrämpfe in den Beinen und Unterarmen;
• Bent Zehen;
• Schwierigkeiten beim Bewegen des Beins in einer horizontalen Position;
• Häufige verstauchten Knöchel und einem gebrochenen Fuß;
• Probleme mit dem Gleichgewicht;
• Muskelschwäche in den unteren Extremitäten, die anschließend auf den oberen Gliedmaßen verteilt werden;
• Verminderte Fähigkeit, den Hauch von warmen und kalten Speisen zu unterscheiden, Vibration;
• Die Schwierigkeit mit dem Buchstaben, Knicken Sie die Knöpfe und Reißverschlüsse, Feinmotorik;
• Verzögerung bei der Ausbildung zu Fuß (Typ III).

Die Diagnose der Krankheit Charcot-Marie-Tooth

Der Arzt wird über Ihre Symptome und medizinische Vorgeschichte fragen, und führen Sie eine körperliche Untersuchung. Es kann Nerven- und Muskelfunktion getestet werden. Zu diesen Zwecken:

• Nervenleitgeschwindigkeit;
• Elektromyogramm (DOH).

Auch kann der Arzt verschreiben könnte DNA studieren. Dies kann durch Analyse der Blut geschehen.

Behandlung der Krankheit Charcot-Marie-Tooth

CMT Obwohl es keine Behandlungen, verbreitete Technik, dazu beitragen, die Funktionsfähigkeit zu verbessern, Koordination und Beweglichkeit. Die Behandlung ist auch wichtig, um gegen Verletzungen durch Muskelschwäche und verminderte Empfindlichkeit schützen. Die Behandlung kann umfassen:

• Physio- und Ergotherapie;
• Moderate Bewegung;
• Unterstützte Geräte an den Unterschenkeln;
• Fügt in Schuhe zu Fußdeformitäten korrigieren;
• Fusspflege und regelmäßige Inspektion der Füße mit einem Spezialisten;
• Orthopädie.

Verhütung von Krankheiten Charcot-Marie-Tooth

Es gibt keinen Weg, um zu verhindern CMT. Wenn Sie oder CMT CMT haben, gibt es Risikofaktoren, Sie können mit einem genetischen Berater konsultieren, bevor sie Kinder haben.