Axondroplazija – القزامة

وصف التقزم

Axondroplazija – هو مرض وراثي, الذي يسبب التقزم (زيادة طفيفة). مع هذا المرض, العظام والغضاريف تنمو بشكل صحيح. وهذا هو الأكثر سبب شائع من القزامة.

إذا كان لديك مريض لا يتجاوز دانة النمو 130 سم. يحدث معظم تأخر النمو في عظم العضد (العظم بين الكتف والكوع) والفخذ (العظام بين الورك والركبة). كما قد يؤدي ذلك تلبية نقص تصبغ الوجه.

التقزم هو الشكل الأكثر شيوعا من ورثت قصر القامة غير متناسبة. انها وجدت في حالة واحدة، 26000 – 40000 ولادة.

أسباب التقزم

التقزم هو اضطراب وراثي. وهو ناتج عن طفرات في FGFR3, وتخزينها في الكروموسوم الرابع. وفي الوقت نفسه يمنع نمو الغضروف. FGFR3 يشفر بروتين, يسمى عامل نمو الخلايا الليفية 3. هذا البروتين هو المسؤول عن نمو العظام الكائن الحي. FGFR3 في التقزم لا يمكن أن تعمل بشكل صحيح, ونمو العظام, تباطؤ الغضروف. وهذا يؤدي إلى عظام أقصر, شكل غير طبيعي للعظام, وانخفاض النمو.

يمكن أن تنتقل الجينات ودانة من جيل إلى آخر. إذا كان أحد الوالدين لديه اضطراب, كان موجودا 50% احتمال نقل الجينات التقزم إلى الأبناء. في معظم الحالات (80% -90%) التقزم هو نتيجة طفرة تلقائية (الخلل الجيني المفاجئ), يحدث في الأجنة النامية.

عوامل الخطر التقزم

العوامل, التي تزيد من احتمال ودانة:

لدي دانة من أحد الوالدين;

• الأطفال, فيه FGFR3 الجين المتحور;
• سن الأب البالغ يمكن أيضا أن يسبب الطفرات العفوية.

أعراض التقزم

قد تستغرق أعراض التقزم شكل:

• زيادة طفيفة, أطرافه تقصير, وهي ملحوظ عند الولادة;
• البالغين عادة يصل ارتفاعها 1-1,3 م;
• ورأس كبير وجبهته بارزة;
• أجزاء من الوجه يمكن أن يكون متخلفا;
• عند الولادة, تظهر ساقيه على التوالي, لكن, عندما يبدأ الطفل في المشي, تطور التشوه في الركبة أو ثني الساقين;
• الذراعين والساقين هي طبيعية, ولكن أصابعهم قصيرة;
• ثني الذراع عند الكوع يجوز تقييد, ولكن عادة ما تقيد المرضى الذين يعانون من التقزم عن القيام بأي عمل;
• يمكن للأطفال تطوير انحناء أسفل الظهر ودارى المشي;
• مشاكل الأسنان.

وتشمل الأعراض الأخرى:

• مشاكل في الوزن;
• الساقين ملتوية;
• التهاب الاذن الوسطى, خاصة عند الأطفال. إذا لم يكن لاتخاذ التدابير المناسبة, هذا قد يؤدي إلى فقدان السمع;
• مشاكل الأسنان;
• Gidrocefaliя (المياه على الدماغ);
• الأمراض العصبية وأمراض الجهاز التنفسي;
• تعب, ألم وخدر في:
• اسفل الظهر;
• مشاكل العمود الفقري.

المرضى, التي لديها نسختين من الجين المتحور (على سبيل المثال, واحد من كل من الوالدين, المعروف أيضا باسم متماثل) يموت عادة بضعة أسابيع أو أشهر بعد الولادة. هم, الذين لديهم نسخة واحدة فقط (على سبيل المثال, من والد واحد فقط, متخالف) لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي والاستخبارات, على الرغم من أن تطوير المهارات الحركية لدى الأطفال في كثير من الأحيان وقتا أطول، وهناك خطر متزايد للوفاة خلال السنة الأولى من العمر بسبب مشاكل مع الجهاز التنفسي. في مرحلة البلوغ, هم, عادة, مستقلة في أنشطتهم اليومية والحياة.

تشخيص ودانة

ويشمل التشخيص:

• التقييم السريري;
• الصور الشعاعية.

أنها يمكن أن تستخدم الاختبارات الجينية الجزيئية, للكشف عن طفرات في الجين FGFR3. هذا الاختبار 99% احتمال يكشف مشاكل والمتاحة في المختبرات الطبية الحديثة. يمكن للطبيب تشخيص اضطرابات في الأطفال حديثي الولادة خلال مراقبة الأعراض الجسدية. لتتأكد, ويتسبب هذا التقزم التي كتبها دانة, قد تكون هناك حاجة إلى أشعة X.

من المهم ضمان, أن المريض لا تتطور تضيق العمود الفقري . الطبيب بتقييم درجة من السيطرة على المثانة. ضعف وفقدان السيطرة على المثانة – أعراض تضيق العمود الفقري.

علاج

للأسف, هناك حاليا أي طرق, التي يمكن علاج التقزم. كما هو معروف الآن, ويتسبب هذا التقزم بسبب غياب عامل النمو مستقبلات FGFR3, العلماء على استكشاف السبل لخلق عوامل نمو إضافية, والتي يمكن تجاوز مستقبلات في عداد المفقودين، وتؤدي إلى نمو العظام الطبيعي. هذه الطريقة في العلاج قد, سوف تظهر في المستقبل.

دواء

وقد استخدمت علاج هرمون النمو البشري لأكثر من عقد ويزيد قليلا عن معدل نمو العظام, على الأقل في السنة الأولى من العمر. العديد من الدراسات, فيها الأطفال, تلقي العلاج بهرمون النمو وصل إلى أكثر (أو وضعها الطبيعي) نمو.

جراحة

الجراحة ضرورية أحيانا, لتصحيح بعض تشوه الهيكل العظمي.

دمج الفقرات – عملية, السماح لربط الفقرات الفردية. يشار الجراحة في المرضى الذين يعانون من حداب كبيرة في العمود الفقري.
الثقب – تشريح للجراحة القناة الشوكية, لتخفيف الضغط الضغط على الحبل الشوكي من تضيق العمود الفقري. تضيق العمود الفقري, تضيق القناة الشوكية, ومن المضاعفات الأكثر خطورة من التقزم.
العظم – يتم قطع عظام الساق وتثبيتها في الوضعية التشريحية الصحيحة. يشار إلى الإجراء للمرضى الذين يعانون تشوه شديد في الركبة أو الساقين المنحنية.

في حين العظم تستخدم في المقام الأول, لتصحيح التشوه, في السنوات الأخيرة، وإجراءات للعظام إطالة للأطفال الذين يعانون قصر القامة, بما في ذلك المرضى الذين يعانون من التقزم. الإجراءات تستغرق وقتا طويلا والمؤلمة. المضاعفات شيوعا, في بعض الأحيان خطيرة جدا. في تركيبة مع هرمون النمو، ويمكن لهذه الإجراءات زيادة النمو إلى حد ما.