Анемии, связанные с нарушением синтеза ДНК и РНК – Мегалобластные анемии

Анемии, связанные с нарушением синтеза ДНК и РНК — большая группа наследственных и приобретенных заболеваний. Общим признаком этих анемий является наличие в костном мозге мегалобластов — клеток красного ряда, характеризующихся большой величиной, нежной структурой, необычным расположением хроматина в ядре и асинхронной дифференциацией ядра и цитоплазмы.

Нарушение синтеза ДНК наблюдается при дефиците в организме фолиевой кислоты, при некоторых редких наследственных заболеваниях, связанных либо с нарушением активности ферментов, участвующих в образовании коферментной формы фолиевой кислоты, либо в нарушении утилизации оротовой кислоты (оротовая ацидурия).

В нормальных условиях меченые уридин и оротовая кислота включаются в молекулу ДНК, при дефиците в организме кобаламинов или фолиевой кислоты включение их значительно снижено. При наследственном дефиците ферментов, участвующих в синтезе урацила из оротовой кислоты, нарушается включение в молекулу ДНК меченой оротовой кислоты; включение уридина при этом не нарушено. Причем как при дефиците кобаламинов, фолиевой кислоты, так и при оротовой ацидурии остается нормальным включение в молекулу ДНК меченого тимидина.