Амилоидоз

Описание амилоидоза

Амилоидоз представляет собой группу редких заболеваний. Она включает в себя отложения белка амилоида. Этот белок накапливается в тканях и органах. Существуют три основные формы:

  • Первичный амилоидоз, отложения находятся в сердце, легких, коже, языке, щитовидной железе, кишечнике, печени, почках и кровеносных сосудах;
  • Вторичный амилоидоз — белок находится в селезенке, печени, почках, надпочечниках, и лимфатических узлах;
  • Наследственный амилоидоз отложения — в нервах, сердце, кровеносных сосудах и почках.

Накопление амилоида может затруднить функционирование органов или тканей.

Причины амилоидоза

Причины амилоидоза изменяются по его различным формам.

  • Первичный амилоидоз — вызван накоплением фрагментов антител, часто возникает в результате заболеваний костного мозга (множественная миелома);
  • Вторичный амилоидоз — развивается в ответ на хроническую инфекцию или воспалительное заболевание;
  • Наследственный амилоидоз, вызванный мутациями амилоидов в крови.

Факторы риска амилоидоза

Факторы, которые могут увеличить вероятность развития амилоидоза включают в себя:

  • Первичный амилоидоз:
    • Пол — мужчины подвержены большему риску;
    • Возраст — старше 40 лет;
    • Множественная миелома;
  • Вторичный амилоидоз:
    • Пол — мужчины подвержены большему риску;
    • Возраст — старше 40 лет;
    • Хронические воспалительные и инфекционные заболевания, такие как: туберкулез, ревматоидный артрит, остеомиелит;
    • Средиземноморская лихорадка;
    • Гемодиализ — отбор крови из артерий, очищение, добавление питательных веществ, и возвращение ее в вены;
    • Анамнез;
  • Наследственный амилоидоз:
    • Национальность: португальцы, шведы, японцы;
    • Наличие в семье больных средиземноморской лихорадкой.

Симптомы амилоидоза

При появлении следующих симптомов необходимо обратиться к доктору:

Признаки для всех форм амилоидоза:

  • Усталость;
  • Потеря веса;
  • Увеличенная печень;
  • Раздражительность;
  • Признаки сердечной недостаточности.

Степень болезни и тип пострадавшего органа помогут также определить дополнительные симптомы, если таковые имеются. Их степень может варьироваться от легкой до тяжелой. Ниже приведен список дополнительных симптомов, которые относятся к конкретным системам тела:

  • Мочевые пути — почечная недостаточность;
  • Кожа — легкие морщины, пурпурный цвет кожи (красноватая кожа вокруг глаз, вызванная просачиванием крови из капилляров);
  • Лимфатическая система — увеличение лимфатических узлов;
  • Эндокринная система — увеличение щитовидной железы;
  • Пищеварительная система:
    • Затрудненное глотание;
    • Распухший язык;
    • Увеличенная печень;
    • Диарея;
    • Кишечная непроходимость:
    • Мальабсорбция (недостаточное всасывание питательных веществ из желудочно-кишечного тракта);
    • Светло-бурый стул;
  • Неврологическая система:
    • Слабоумие — возможно развитие болезни Альцгеймера;
    • Нечувствительность, покалывание, слабость в руках и ногах;
    • Отек в запястье;
    • Слабость в руках;
  • Сердечно-сосудистая система:
    • Накопление жидкости, вызывающей отек в тканях;
    • Неправильный сердечный ритм (аритмия);
    • Увеличенное сердце;
    • Остановка сердца;
    • Внезапная смерть;
    • Дыхательная система;
    • Затрудненное дыхание;
    • Одышка.

Амилоидоз - отек в нижней части ног

Диагностика амилоидоза

Это заболевание может вызвать трудности с диагностированием. При отсутствии начальных симптомов, заболевание может привести к смерти. Доктор делает физический осмотр и направляет больного к специалистам для проведения дополнительных анализов. Тесты могут включать в себя следующее:

  • Биопсия — отбор небольшого образца ткани или органа, иглой или отсечением;
  • Электрокардиограмма (ЭКГ) — измерение электрической активности сердца для диагностики заболеваний сердца;
  • Эхокардиограмма — подробное рассмотрение движений сердца на мониторе, используя высокочастотные звуковые волны;
  • Оценка почечной функции — определяет, есть ли избыток белка в моче;
  • Анализ мочи — химическое и микроскопическое исследование мочи на наличие болезни;
  • Исследование креатинина сыворотки крови — тест для исследования функции почек и мышечной массы;
  • Анализ уровней азота мочевины крови (АМК) — анализ крови для оценки функции почек;
  • УЗИ брюшной полости — тест, который использует звуковые волны для изучения отклонений внутренних органов и кровеносных сосудов;
  • Скорость проводимости нерва — оценивает состояние нервов.

Лечение амилоидоза

На данный момент не существует методов лечения амилоидоза. Основная цель заключается в лечении сопутствующего заболевания. Лечение для уменьшения или контроля симптомов и осложнений приносят лишь незначительный успех. Лечение включает:

Химиотерапия

Химиотерапия может приниматься в виде таблеток, инъекций, либо через катетер. Она используется, чтобы помочь улучшить симптомы и замедлить развитие болезни при:

  • Первичном амилоидозе;
  • Вторичном амилоидозе — агрессивное лечение основного воспалительного процесса или болезни;
  • Наследственном амилоидозе.

Трансплантация стволовых клеток

Стволовые клетки являются незрелыми клетками организма. Они трансплантируются для замены поврежденных или больных клеток. Этот процесс используется при:

  • Первичном амилоидозе — используются собственные незрелые клетки крови для переливания. Этот процесс называется аутологичной трансплантацией стволовых клеток. При этом способе лечения дополнительно могут быть использованы как лекарственные средства, так и химиотерапевтические препараты;
  • Наследственном амилоидозе — клетки пересаживают из донорского органа.

Трансплантация органов

Трансплантация — удаление больного органа и пересадка здорового от донора к реципиенту. Обычно выполняется пересадка печени или почки. Может быть выполнена для всех основных форм амилоидоза.

Удаление селезенки

Операция может снизить выработку амилоида. Она может быть сделана для первичного и вторичного амилоидоза.

Профилактика амилоидоза

На данный момент методы профилактики амилоидоза неизвестны.